Evaluación de un panel de microhaplotipos para la identificación humana y la inferencia de la ascendencia en Brasil

Área de la Ciencia:

• Genética forense
• Genética de las poblaciones
• Identificación de las personas

Sus antecedentes:

• Los microhaplotipos (MH) son combinaciones de SNPs en segmentos cortos de ADN, que ofrecen numerosas variaciones alélicas.
• Los MH son marcadores genéticos emergentes con aplicaciones potenciales en medicina forense, especialmente para muestras de ADN degradadas o mixtas.
• Los marcadores existentes como STR, SNPs e InDels tienen limitaciones en ciertos escenarios forenses.

Objetivo del estudio:

• Evaluar un panel de microhaplotipos para la identificación humana y la predicción de la ascendencia en una población brasileña mezclada.
• Para comparar el poder discriminatorio de los MH con marcadores forenses establecidos como los STR.

Principales métodos:

• Genotipado de 130 marcadores de MH en 344 personas utilizando el kit Illumina Infinium MEGA.
• Imputación de SNPs faltantes utilizando la secuenciación de Sanger y las herramientas de imputación de Michigan.
• Análisis del desequilibrio de vinculación para evaluar la independencia del marcador y calcular la probabilidad de coincidencia combinada.

Principales resultados:

• 108 de 128 microhaplotipos demostraron un comportamiento independiente a nivel de la población.
• La probabilidad de coincidencia combinada para 108 MH fue de 4,4 × 10-81, significativamente más alta que 20 loci STR CODIS (2,9 × 10-28).
• El análisis de 126 MHs diferenció con éxito poblaciones de África, Asia Oriental, América (nativos americanos) y Europa.

Conclusiones:

• El panel de microhaplotipos evaluado exhibe un poder discriminatorio sustancialmente mayor que los paneles STR actuales para la identificación humana.
• Los MH son una poderosa herramienta complementaria para la genética forense, particularmente efectiva para muestras de ADN complejas o degradadas.
• El panel también muestra utilidad en la predicción de la ascendencia en poblaciones mezcladas.