Curso clínico y desafíos de manejo en la enfermedad de Lafora: un análisis narrativo en una cohorte de Apulia

Área de la Ciencia:

• La neurociencia
• La genética
• Enfermedades raras

Sus antecedentes:

• La enfermedad de Lafora (LD) es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo ultra raro.
• Se caracteriza por la acumulación de Lafora en el cuerpo, lo que lleva a la epilepsia, demencia y ataxia.
• La aparente mayor prevalencia en la región de Apulia, en el sur de Italia, justifica una mayor investigación.

Objetivo del estudio:

• Describir el curso clínico y los desafíos del tratamiento de la enfermedad de Lafora.
• Para analizar la LD en una cohorte de la región de Apulia, sur de Italia.
• Identificar las distintas etapas electroclínicas y las estrategias de gestión eficaces.

Principales métodos:

• Análisis retrospectivo de los datos clínicos, electroencefalográficos y de gestión.
• Se trata de seis familias no relacionadas con el diagnóstico confirmado de LD (2010-2024).
• Datos recopilados sobre la demografía, la presentación clínica, el tratamiento, la progresión y los resultados.

Principales resultados:

• Se identificaron tres etapas electroclínicas: síntomas presentes, neurodegeneración progresiva y terminal.
• El manejo de la etapa tardía es un desafío, que requiere atención multidisciplinaria para convulsiones refractarias y complicaciones médicas.
• La atención domiciliaria con apoyo especializado resultó crucial para minimizar las hospitalizaciones.

Conclusiones:

• El diagnóstico precoz y el tratamiento multidisciplinario son cruciales para la enfermedad de Lafora.
• La atención domiciliaria eficaz es esencial para el bienestar del paciente en etapas avanzadas.
• Se necesitan más investigaciones sobre los factores genéticos/ambientales y los biomarcadores tempranos.