Asociación de la enfermedad de Alzheimer con variaciones del promotor en el gen NPY2R

Área de la Ciencia:

• La neurociencia
• La genética
• Gerontología

Sus antecedentes:

• La enfermedad de Alzheimer (EA) es un trastorno neurodegenerativo frecuente en los ancianos, que conduce a la demencia.
• Los factores genéticos juegan un papel crucial en el desarrollo y la progresión de la EA.

Objetivo del estudio:

• Investigar la asociación entre los polimorfismos específicos en el gen del receptor del neuropéptido Y Y2 (NPY2R) y la enfermedad de Alzheimer.
• Analizar el impacto de los polimorfismos rs2234759 y rs12507396 en el gen NPY2R en el riesgo de EA.

Principales métodos:

• La genotipización de 19 pacientes con EA y 19 controles sanos mediante el uso de la reacción en cadena de la polimerasa del sistema de mutación refractaria de amplificación (ARMS-PCR).
• Análisis del genotipo y las frecuencias alélicas de los polimorfismos rs2234759 y rs12507396 en el gen NPY2R.

Principales resultados:

• Se encontró una asociación significativa entre el polimorfismo rs2234759 y la enfermedad de Alzheimer (P<0,001).
• Las frecuencias de alelos y genotipos de rs2234759 diferían notablemente entre los pacientes con EA y los controles sanos.
• No se observó una asociación significativa para el polimorfismo rs12507396 en el gen NPY2R con la EA.

Conclusiones:

• El polimorfismo rs2234759 en el gen NPY2R está asociado significativamente con la enfermedad de Alzheimer.
• Este polimorfismo puede influir en la patogénesis de la EA potenciando la inhibición presináptica de la liberación de glutamato en el tejido cerebral.