Correlación entre las variantes del gen transportador de neurotransmisores y el trastorno del espectro autista...

Área de la Ciencia:

• Neurogenética
• Neurociencia del desarrollo
• Investigación del trastorno del espectro autista

Sus antecedentes:

• El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición compleja de desarrollo neurológico con un componente genético significativo.
• Los sistemas de neurotransmisores, particularmente aquellos que involucran a la serotonina y la dopamina, están implicados en el TEA.
• Los polimorfismos de nucleótido único (SNP) en genes transportadores como SLC6A3 (transportador de dopamina) y SLC6A4 (transportador de serotonina) son candidatos potenciales para estudios genéticos relacionados con el TEA.

Objetivo del estudio:

• Investigar la asociación entre los SNPs específicos en los genes SLC6A3 y SLC6A4 y el riesgo de desarrollar un trastorno del espectro autista infantil (TEA).
• Explorar la correlación entre estos SNPs y la gravedad de los síntomas de TEA, según lo medido por la Escala de Clasificación de Autismo Infantil (CARS).

Principales métodos:

• Se utilizó un diseño de estudio de casos y controles, reclutando niños con TEA y controles sanos de la misma edad y sexo.
• La genotipización de siete SNPs en SLC6A3 y tres SNPs en SLC6A4 se realizó utilizando ADN extraído de células sanguíneas mediante el método de sonda TaqMan.
• La gravedad de la enfermedad se evaluó utilizando la Escala de Clasificación del Autismo Infantil (CARS), con atención específica a las puntuaciones generales y las puntuaciones de dominio.

Principales resultados:

• No se encontró una asociación significativa entre las frecuencias genotípicas de los SNPs analizados y el riesgo de TEA infantil.
• Se observó una tendencia hacia la reducción del riesgo de TEA con el alelo T de SNP rs140700 (OR = 0,6, P = 0,0517), aunque no fue estadísticamente significativo.
• El alelo C de SNP rs140701 estuvo significativamente correlacionado con una menor gravedad de TEA (OR=0,6, P=0,0093).
• SNP rs27072 se asoció con la puntuación del dominio de uso corporal de CARS, pero ningún SNP mostró una correlación significativa con la puntuación general de CARS.

Conclusiones:

• Los SNPs específicos dentro de los genes SLC6A3 y SLC6A4 están asociados con la gravedad del TEA infantil, en lugar del riesgo de desarrollar la afección.
• Estos hallazgos sugieren un papel potencial de estas variaciones genéticas en la modulación de la expresión de los síntomas de TEA.
• Se necesitan más investigaciones para aclarar los mecanismos biológicos subyacentes y explorar posibles objetivos terapéuticos o biomarcadores.