Programa de cribado de recién nacidos por atrofia muscular espinal en la región de Campania (Italia): limitaciones...

Área de la Ciencia:

• Genética y genómica
• Neurología
• Salud pública

Sus antecedentes:

• La atrofia muscular espinal (AMS) es una enfermedad genética grave causada principalmente por la deleción homocigótica del gen SMN1.
• La gravedad de la AME se correlaciona con el número de copias del gen SMN2.
• Los programas de detección de recién nacidos (NBS) son cruciales para el diagnóstico y tratamiento tempranos de la AME.

Objetivo del estudio:

• Para presentar los resultados iniciales de dos años del programa SMA NBS en Campania, Italia.
• Evaluar el rendimiento de un procedimiento de cribado semiautomático para la AME.
• Evaluar el potencial para identificar a los portadores de AME y a las familias en riesgo.

Principales métodos:

• Se extrajo ADN genómico de manchas de sangre seca (DBS) y sangre periférica de 77.945 recién nacidos.
• Se utilizó la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa (qPCR) para evaluar el número de copias del gen SMN1.
• Se empleó la amplificación de sonda de ligadura múltiple (MLPA) para el análisis del número de copias SMN1/SMN2 en casos positivos y padres.

Principales resultados:

• Se identificaron once niños con AME.
• Seis pacientes tenían dos copias de SMN2, uno de los cuales presentaba síntomas graves al nacer.
• La qPCR no amplificó el gen de referencia RPP30 en 10 muestras, lo que indica una limitación.

Conclusiones:

• El programa SMA NBS demostró un alto rendimiento en la detección de deleciones homocigotas del exón 7 de SMN1.
• El tratamiento temprano con terapia génica se inició dentro de los 20 días para los recién nacidos elegibles.
• Abordar el problema de la amplificación de genes de referencia podría permitir la detección de portadores y la evaluación de riesgos para las familias.