Cribado y prevención de la hemoglobinopatía prenatal en la India: un estudio transversal

Área de la Ciencia:

• La genética y la salud pública
• Medicina de la reproducción
• Hematología

Sus antecedentes:

• La India se enfrenta a una gran carga de hemoglobinopatías, incluida la beta-talasemia y la enfermedad de células falciformes (SCD).
• Los desafíos en la prevención generalizada incluyen el estigma, la poca conciencia y el seguimiento inadecuado.
• El programa de Sankalp se centró en la detección prenatal dirigida.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la eficacia y la viabilidad de una estrategia de detección prenatal específica.
• Evaluar la prevención y el tratamiento de las hemoglobinopatías graves en la India.

Principales métodos:

• Un estudio transversal involucró a 33.270 mujeres embarazadas en 36 distritos de cinco estados de la India.
• Cromatografía líquida de alto rendimiento (HPLC) para la detección de hemoglobinopatías.
• La identificación del portador condujo a pruebas de pareja, confirmación molecular, diagnóstico prenatal y asesoramiento genético.

Principales resultados:

• El 6,8% de las mujeres examinadas eran portadoras (2,268), con un 2,7% de beta-talasemia y un 3,5% de SCD.
• Se identificaron 339 parejas en riesgo a través de pruebas de pareja.
• Las pruebas prenatales identificaron 65 fetos afectados, lo que condujo a la interrupción del embarazo en el 68% de los casos; se evitó un parto afectado por cada 787 familias inscritas.

Conclusiones:

• La detección prenatal dirigida es una estrategia factible, efectiva y escalable para la prevención de la hemoglobinopatía.
• El enfoque es adecuado para las poblaciones socioeconómicamente desfavorecidas dentro de los sistemas públicos de salud.
• Esta estrategia ayuda en la prevención y el tratamiento de las hemoglobinopatías graves en la India.