Tumores tiroideos oncocíticos con mutaciones patógenas en el FLCN Carcinoma tiroideo papilar oncocítico de aspiración...

Área de la Ciencia:

• Endocrinología
• En el campo de la oncología
• La genética

Sus antecedentes:

• El síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) está relacionado con un mayor riesgo de cáncer debido a alteraciones del gen FLCN de la línea germinal.
• Las mutaciones somáticas de FLCN también pueden desempeñar un papel en la tumorigénesis tiroidea.
• Este estudio detalla la citopatología de dos tumores de tiroides con mutaciones patógenas de FLCN.

Objetivo del estudio:

• Para describir la citopatología de los tumores oncocíticos de tiroides con mutación de FLCN.
• Para resaltar los desafíos de diagnóstico en la aspiración con aguja fina (FNA) de estos tumores raros.
• Para enfatizar la importancia de las pruebas moleculares y la vigilancia en pacientes con BHD.

Principales métodos:

• Secuenciación integral de próxima generación (NGS) para identificar mutaciones FLCN en dos pacientes con tumores tiroideos oncocíticos.
• Análisis de los hallazgos citológicos de la aspiración por aguja fina (FNA) y de la histopatología correspondiente.
• Discusión de los retos de diagnóstico, incluidas las pruebas moleculares negativas iniciales.

Principales resultados:

• Se identificaron dos mujeres de mediana edad con tumores oncocíticos de tiroides con BHD y FLCN mutados.
• Paciente 1: FNA sospechoso de carcinoma tiroideo papilar (PTC), Bethesda V; diagnóstico final: adenoma oncocítico mutado por FLCN.
• Paciente 2: FNA de metástasis parecido al PTC oncocítico; diagnóstico final: carcinoma oncocítico diferenciado de alto grado.

Conclusiones:

• Los tumores oncocíticos de tiroides mutados por FLCN pueden imitar el PTC en la citología de FNA.
• El diagnóstico preciso es crucial para el tratamiento adecuado de estos tumores raros.
• La vigilancia por ultrasonido de la tiroides puede beneficiar a los pacientes con BHD para la detección temprana del tumor.