Enfermedad renal poliquística autosómica dominante: plan de estudios básico para 2025

Área de la Ciencia:

• Nefrología
• La genética
• Médico interno

Sus antecedentes:

• La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) es la principal causa genética de insuficiencia renal.
• Los avances científicos recientes han mejorado el diagnóstico, el pronóstico y las estrategias de manejo de las complicaciones renales y extrarrenales de la EADP.
• La estratificación del riesgo para la progresión de ADPKD ahora es posible mediante la integración del volumen renal total, la función renal y los datos de mutación genética.

Objetivo del estudio:

• Proporcionar una visión global del diagnóstico y el tratamiento de la EADP.
• Para discutir las manifestaciones renales y extrarrenales de ADPKD, incluido el dolor, la infección de quistes, la enfermedad hepática poliquística y los aneurismas intracraneales.
• Para cubrir el manejo de la hipertensión, la salud de las mujeres y el embarazo en pacientes con ADPKD.

Principales métodos:

• Revisión de la literatura científica actual y de las directrices de la práctica clínica.
• Integración de los datos sobre los marcadores de diagnóstico, los indicadores pronósticos y las intervenciones terapéuticas.
• Alineación con las últimas directrices de Enfermedad renal: Mejorar los resultados globales (KDIGO) para ADPKD.

Principales resultados:

• El volumen total del riñón, la función renal y el estado de la mutación genética predicen la progresión de ADPKD a la insuficiencia renal.
• Tolvaptan, un antagonista de los receptores V2, es actualmente el único tratamiento aprobado por la FDA para retrasar la progresión de la ADPKD.
• Múltiples otras terapias están siendo investigadas activamente para el tratamiento de ADPKD.

Conclusiones:

• Una evaluación precisa del riesgo permite el inicio oportuno de terapias modificadoras de la enfermedad.
• Las estrategias integrales de manejo abordan tanto las manifestaciones renales como las extrarrenales de la EADP.
• Las directrices actuales y las terapias emergentes ofrecen mejores perspectivas para los pacientes con ADPKD.