Enfermedad anti-IgLON-5 que se presenta con distonía axial y apnea sensible a la acetazolamida

Área de la Ciencia:

• Neurología
• Inmunología
• Medicina del sueño

Sus antecedentes:

• La enfermedad anti-inmunoglobulina IgLON5 (IgLON5) es una enfermedad autoinmune rara.
• Se caracteriza por un espectro de síntomas neurológicos, incluidos trastornos del movimiento y trastornos del sueño.

Objetivo del estudio:

• Informar de un caso de enfermedad anti-IgLON5 con distonía axial prominente e hipoventilación central.
• Describir el uso novedoso y efectivo de la acetazolamida en el tratamiento de la hipoventilación central en esta condición.

Principales métodos:

• Presentación clínica de un hombre de 67 años.
• El diagnóstico incluyó resonancia magnética cerebral y análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) para detectar anticuerpos IgLON5.
• El tratamiento incluyó inmunoterapia (IVIg, intercambio plasmático, rituximab) y acetazolamida.

Principales resultados:

• La paciente presentaba espasmos distónicos cervicales y del tronco superior, alucinaciones y temblores en las manos.
• El LCR confirmó la presencia de anticuerpos IgLON5.
• Mientras que la inmunoterapia proporcionó una modesta mejoría de los síntomas, la acetazolamida resolvió efectivamente el empeoramiento de la hipoventilación central.
• La distonía axial, específicamente el anterocolis, fue una característica significativa.

Conclusiones:

• La distonía axial puede ser una manifestación prominente de la enfermedad anti-IgLON5.
• La acetazolamida representa un tratamiento potencial para la hipoventilación central en la enfermedad anti-IgLON5, marcando su primer uso informado para esta indicación.