Colestasis GGT-normal asociada con deficiencia de LSR: Un nuevo subtipo potencial de PFIC

Área de la Ciencia:

• La genética
• Hepatología
• Medicina pediátrica

Sus antecedentes:

• Las enfermedades hepáticas colestáticas hereditarias son el resultado de mutaciones genéticas que afectan la producción y el transporte de bilis.
• Los avances en la tecnología genética y las pruebas han llevado a la identificación de nuevas causas genéticas de la colestasis.
• Las mutaciones en el gen Lipolysis-Stimulated Lipoprotein Receptor (LSR) son una causa recientemente descubierta de la colestasis intrahepática infantil.

Objetivo del estudio:

• Informar de dos nuevos casos de colestasis GGT-normal asociados con variantes del gen LSR.
• Contribuir a la comprensión de las correlaciones genotipo-fenotipo en la colestasis relacionada con la LSR.
• Ampliar la base de conocimientos para el diagnóstico y el tratamiento de este raro trastorno hepático.

Principales métodos:

• El análisis genético, incluida la secuenciación de todo el exoma, se realizó en dos pacientes pediátricos.
• Se revisaron los datos clínicos, de laboratorio e histopatológicos de ambos pacientes.
• Se evaluaron las variantes genéticas identificadas en el gen LSR por su papel patógeno.

Principales resultados:

• Ambos pacientes presentaron colestasis progresiva y niveles normales de gamma- glutamiltransferasa (GGT).
• Se identificaron variantes homocigotas en el gen LSR en ambos individuos.
• El curso clínico y la presentación fueron consistentes con los casos previamente reportados de colestasis relacionada con LSR.

Conclusiones:

• El gen LSR se confirma como una nueva causa de colestasis GGT-normal.
• Los informes de casos adicionales son cruciales para comprender las correlaciones genotipo-fenotipo y la progresión de la enfermedad.
• La investigación adicional puede informar el diagnóstico precoz, las estrategias de manejo y las posibles intervenciones terapéuticas para la colestasis relacionada con LSR.