La terapia multimodal logra la prevención secundaria Las metas de LDL-C en el receptor de LDL Nulo...

Área de la Ciencia:

• La genética
• Cardiología
• Farmacología

Sus antecedentes:

• La hipercolesterolemia familiar homocigótica (HoFH) es una enfermedad genética rara y grave.
• Es causada principalmente por variantes patógenas en el gen LDLR.
• La HoFH no tratada conduce a la mortalidad prematura, a menudo antes de los 20 años.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso de HoFH grave en un paciente pediátrico.
• Evaluar la eficacia de una estrategia integral de tratamiento multimodal para la HoFH.
• Evaluar el impacto del tratamiento en la progresión de la enfermedad cardiovascular.

Principales métodos:

• Se trató a un niño de 4 años con HoFH y niveles extremadamente altos de LDL-C.
• El análisis genético confirmó las variantes bialélicas de LDLR con actividad residual mínima (LDLR-nulo).
• El tratamiento incluyó la dosis máxima de rosuvastatina, ezetimibe, el intercambio plasmático, lomitapida y evinacumab.

Principales resultados:

• El tratamiento combinado alcanzó los niveles recomendados de LDL-C (< 70 mg/ dl).
• No se observó progresión de la enfermedad coronaria prematura durante el tratamiento.
• Este enfoque multimodal permitió una reducción de LDL-C que antes no se podía lograr.

Conclusiones:

• El tratamiento eficaz de la HOFH requiere terapias intensivas y multimodales para reducir los lípidos.
• Los tratamientos actuales pueden reducir significativamente el colesterol LDL y prevenir las complicaciones vasculares.
• La reducción agresiva de LDL-C puede evitar la necesidad de un trasplante de hígado en pacientes con HoFH.