Un caso poco común de asfixia neonatal asociado con la enfermedad de Pompe de inicio infantil

Área de la Ciencia:

• La genética
• Pediatría
• Trastornos del metabolismo

Sus antecedentes:

• La enfermedad de Pompe (glucogenosis tipo II) es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de alfa-glucosidasa.
• La gravedad de la enfermedad se correlaciona con el tipo de mutación, que influye en el inicio pero no en la gravedad de la presentación inicial.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso de enfermedad neonatal de Pompe.
• Destacar los desafíos de diagnóstico y los indicadores clínicos clave en los recién nacidos.

Principales métodos:

• Informe de caso de un niño con padres consanguíneos.
• Presentación clínica: atonia, palidez, miocardiopatía hipertrófica, signos neurológicos.
• Las pruebas genéticas confirmaron una variante homocigótica patógena en el gen ácido alfa-glucosidasa.

Principales resultados:

• El bebé presentaba hipertrofia biventricular severa y anomalías neurológicas.
• El análisis genético identificó una variante patógena conocida asociada con la enfermedad de Pompe.
• Los padres fueron identificados como portadores de la variante.

Conclusiones:

• El diagnóstico de la enfermedad de Pompe en los recién nacidos puede ser difícil.
• La cardiomiopatía hipertrófica, la asfixia neonatal y los signos neurológicos justifican la sospecha.
• El diagnóstico y el tratamiento tempranos son vitales para mejorar la supervivencia y la calidad de vida.