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Updated: Sep 10, 2025

09:30
Pre-Implantation Genetic Testing for Aneuploidy on a Semiconductor Based Next-Generation Sequencing Platform
Published on: August 17, 2022
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Aplicación del enfoque de cuatro secciones para el diagnóstico prenatal de la secuencia de Pierre robin
Xiuling Li1,2,3, Lingyan Liu2, Fang Yan2
1Faculty of Life Science and Technology, Kunming University of Science and Technology, Kunming, 650500, Yunnan Province, People's Republic of China.
Journal of medical ultrasonics (2001)
|August 23, 2025
Resumen
El enfoque de ultrasonido de cuatro secciones diagnostica con precisión la secuencia de Pierre Robin (PRS) en el segundo trimestre. La combinación de la evaluación de micrognathia y glossoptosis mejora las tasas de detección prenatal para esta condición.
Área de la Ciencia:
- Imágenes médicas
- Diagnóstico prenatal
- Medicina fetal
Sus antecedentes:
- La secuencia de Pierre Robin (PRS) es una condición congénita caracterizada por micrognathia, glossoptosis y obstrucción de las vías respiratorias.
- El diagnóstico prenatal preciso del PRS es crucial para el manejo y el asesoramiento adecuados.
- La ecografía bidimensional es una modalidad de imagen ampliamente utilizada para la detección de anomalías fetales.
Objetivo del estudio:
- Evaluar la eficacia diagnóstica de un nuevo enfoque ecográfico de cuatro secciones para la secuencia de Pierre Robin (PRS).
- Evaluar la utilidad de este método durante el cribado fetal de rutina en el segundo trimestre.
Principales métodos:
- Un estudio prospectivo en el que participaron mujeres embarazadas de bajo riesgo sometidas a pruebas de detección a mitad de trimestre.
- Aplicación de un enfoque ecográfico de cuatro secciones que incluye la medición del ángulo facial inferior (IFA), la evaluación del paladar y el escaneo dinámico de la mandíbula.
- Correlación de los hallazgos prenatales con la autopsia y las evaluaciones posnatales para los casos confirmados de PRS.
Principales resultados:
- El enfoque de cuatro secciones demostró una alta precisión diagnóstica para el PRS.
- La sensibilidad fue del 92,9%, la especificidad del 100%, el valor predictivo positivo del 100% y el valor predictivo negativo del 91,7%.
- No se informaron diagnósticos falsos positivos; la evaluación combinada de micrognathia y glossoptosis mejoró la precisión.
Conclusiones:
- El método de ecografía de cuatro secciones es muy eficaz para diagnosticar la secuencia de Pierre Robin durante el segundo trimestre.
- La integración de la evaluación de micrognathia y glossoptosis mejora significativamente la precisión del diagnóstico prenatal para el PRS.
- Esta técnica ofrece una herramienta valiosa para mejorar la detección prenatal del PRS.

