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Updated: Sep 10, 2025

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Published on: November 27, 2016

Tratamiento de errores congénitos por sustitución de productos: el ejemplo de errores congénitos de síntesis de ácido

Peter T Clayton¹, Rohit Hirachan², Elaine Murphy³

¹Inborn Errors of Metabolism, Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK.

Journal of inherited metabolic disease

|August 23, 2025

Resumen

La terapia de reemplazo de productos con ácidos biliares como el ácido chenodeoxicólico (CDCA) y el ácido cólico (CA) puede tratar eficazmente ciertos errores congénitos del metabolismo que afectan la síntesis de ácido biliar, particularmente la enfermedad hepática en los bebés y los síntomas neurológicos en afecciones como la xantomatosis cerebrotendinosas (CTX).

Área de la Ciencia:

La bioquímica
Trastornos del metabolismo
La genética

Sus antecedentes:

Los errores congénitos del metabolismo a menudo se derivan de deficiencias en la síntesis de metabolitos, lo que lleva a enfermedades debido a la falta de compuestos esenciales.
Los defectos en la síntesis de ácido biliar, como la deficiencia de 3β-hidroxi-Δ5-C27-esteroide deshidrogenasa, pueden causar enfermedad hepática colestática infantil grave.
Otros trastornos metabólicos, incluida la xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) y los trastornos de la biogénesis peroxisómica, presentes con enfermedad hepática y/ o neurológica.

Objetivo del estudio:

Explorar el potencial terapéutico de las estrategias de "reemplazo de productos" en los errores congénitos del metabolismo.
Destacar la eficacia del ácido chenodeoxicólico (CDCA) y el ácido cólico (CA) en el tratamiento de defectos específicos de síntesis de ácido biliar y enfermedades hepáticas relacionadas.
Discutir el uso de ácidos biliares y ácido ursodeoxicólico en el manejo de manifestaciones neurológicas y hepáticas de varios trastornos metabólicos.

Principales métodos:

Revisión de las presentaciones clínicas y los resultados del tratamiento de varios defectos congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis de ácido biliar y la función peroxisomal.
Análisis de la eficacia del ácido chenodeoxicólico (CDCA) y el ácido cólico (CA) como terapias de reemplazo.
Examen de los enfoques de tratamiento para afecciones específicas como la deficiencia de 3β-hidroxi-Δ5-C27-esteroide deshidrogenasa, CTX y trastornos peroxisomales.

Principales resultados:

CDCA y/o CA son altamente eficaces en el tratamiento de la enfermedad hepática colestática infantil causada por la deficiencia de 3β-hidroxi-Δ5-C27-esteroide deshidrogenasa.
El CDCA ha demostrado una eficacia espectacular en el tratamiento de la enfermedad neurológica asociada con la xantomatosis cerebrotendinosas (CTX).
El tratamiento con CDCA y CA puede reducir los niveles de ácido biliar C27 en trastornos peroxisomales, con mejoras clínicas variables.

Conclusiones:

La terapia de reemplazo de productos con ácidos biliares es un tratamiento viable y eficaz para los errores metabólicos congénitos específicos.
El diagnóstico temprano y la intervención con CDCA y/o CA pueden mejorar significativamente los resultados de la enfermedad hepática infantil y los síntomas neurológicos.
Se necesitan más investigaciones para aclarar completamente los beneficios de la terapia con ácido biliar en ciertos trastornos peroxisomales y otras afecciones metabólicas.

Palabras clave:

Trastornos de la síntesis de ácido biliar Ácido chenodeoxicólico Ácido colínico Enfermedad hepática trastorno neurológico tratamiento

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