Presentación pediátrica atípica de hiperparatiroidismo: mutación del gen CDC73 y carcinoma de la paratiroides

Área de la Ciencia:

• Endocrinología pediátrica
• En el campo de la oncología
• La genética

Sus antecedentes:

• El carcinoma paratiroideo es una causa rara de hiperparatiroidismo primario, especialmente en niños.
• Los signos clínicos incluyen hipercalcemia severa, fracturas y dolor óseo.
• El diagnóstico a menudo se basa en la cirugía y la histopatología, pero las pruebas genéticas son cada vez más importantes.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso de cáncer de paratiroides pediátrico.
• Hacer hincapié en el papel de las pruebas genéticas en el diagnóstico de la FPH y los síndromes asociados.
• Destacar la importancia de la detección temprana para la gestión y la vigilancia.

Principales métodos:

• Un estudio de caso de una niña de 10 años con fatiga, dolor en la pierna y fractura patológica.
• Las pruebas de laboratorio revelaron hipercalcemia e hiperparatiroidismo.
• Las imágenes identificaron una lesión paratiroidea; se realizó una intervención quirúrgica e histopatología.
• Las pruebas genéticas identificaron una mutación patógena CDC73.

Principales resultados:

• El paciente presentaba síntomas de hipercalcemia grave y una fractura patológica.
• La histopatología confirmó neoplasia paratiroidea atípica e hiperplasia tiroidea.
• El análisis genético reveló una mutación CDC73, lo que indica el síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de mandíbula (HPT-JT).

Conclusiones:

• Este caso subraya la importancia de las pruebas genéticas tempranas en la FPH pediátrica.
• La identificación de mutaciones CDC73 es crucial para el diagnóstico de HPT-JT.
• El diagnóstico oportuno facilita la intervención, la planificación quirúrgica y la vigilancia del carcinoma paratiroideo y otras complicaciones.