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Updated: Sep 10, 2025

gDNA Enrichment by a Transposase-based Technology for NGS Analysis of the Whole Sequence of BRCA1, BRCA2, and 9 Genes Involved in DNA Damage Repair
Published on: October 6, 2014
Utilización y gastos de pruebas genéticas BRCA entre adultos con seguro privado en los Estados Unidos, 2013-2022
Lu Shi1, Katherine Kolor2, Zhuo Chen3
1Center for the Evaluation of Value and Risk in Health, Tufts Medical Center, Boston, MA, USA.
La utilización de las pruebas de BRCA aumentó para mujeres y hombres, y los costos disminuyeron significativamente. Las directrices ampliadas ahora cubren a más personas basadas en el historial de salud familiar y personal, enfatizando su papel como un servicio preventivo.
Área de la Ciencia:
- Genética y genómica
- La medicina preventiva
- Investigación en servicios de salud
Sus antecedentes:
- Las directrices clínicas recientes han ampliado las indicaciones para el asesoramiento y las pruebas de BRCA.
- Los criterios ahora incluyen antecedentes familiares, antecedentes personales y diagnósticos de cáncer de mama, ovario, páncreas y próstata tanto para mujeres como para hombres.
Objetivo del estudio:
- Evaluar la utilización, los gastos y los costos de bolsillo de las pruebas de BRCA.
- Examinar las tendencias en las pruebas de BRCA basadas en el sexo, la edad y el estado metropolitano.
Principales métodos:
- Análisis de los datos de las reclamaciones de 2013 a 2022 para las personas inscritas de forma continua de entre 18 y 64 años.
- Las pruebas de BRCA se identifican utilizando códigos de procedimiento para evaluar la utilización y los gastos anuales.
- Examen de los gastos cero de su propio bolsillo (OOP) y de las indicaciones de prueba.
Principales resultados:
- La utilización anual de las pruebas BRCA aumentó para mujeres y hombres, con tasas de crecimiento anuales significativas.
- La utilización de las pruebas disminuyó en 2020, pero se recuperó, aunque se mantuvo por debajo de los niveles previos a la pandemia en 2022.
- Los gastos medios para las pruebas de BRCA disminuyeron en un 68% entre 2013 y 2022, y la mayoría de los inscritos tuvieron cero costos de OOP.
- Las pruebas fueron impulsadas principalmente por antecedentes familiares de cáncer de mama, de ovario o de próstata, particularmente en mujeres de entre 18 y 50 años.
Conclusiones:
- Los proveedores de atención médica conocedores son cruciales para garantizar que las personas elegibles accedan a las pruebas de la línea germinal BRCA.
- La prueba BRCA sirve como un servicio preventivo vital, alineado con las pautas clínicas en evolución.
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