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Updated: Sep 10, 2025
08:22
A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
Published on: December 1, 2017
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Evaluación prenatal, diagnóstico y tratamiento de las anomalías callosas del cuerpo fetal: consenso internacional de
R Corroenne1,2, D Paladini3, I Papastefanou4
1LUMIERE Platform, Necker-Enfants Malades Hospital, University of Paris, Paris, France.
Resumen
Este estudio estableció un consenso internacional sobre la evaluación de las anomalías del cuerpo calloso fetal (CC). Las recomendaciones estandarizan la imagen y el manejo, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y los resultados de estas diferencias cerebrales comunes.
Área de la Ciencia:
- Imágenes neurológicas
- Medicina fetal
- Biología del desarrollo
Sus antecedentes:
- El cuerpo calloso (CC) es crucial para la comunicación interhemisférica.
- Las anomalías de CC son frecuentes, vinculadas a problemas de desarrollo neurológico.
- Los diversos criterios de diagnóstico y las estrategias de tratamiento plantean desafíos clínicos.
Objetivo del estudio:
- Establecer un consenso internacional sobre la evaluación prenatal, el diagnóstico y el tratamiento de las anomalías del CC fetal.
- Proporcionar un marco estructurado para los médicos y los futuros padres.
Principales métodos:
- Un proceso de tres rondas de Delphi que involucra a expertos internacionales en medicina fetal.
- Desarrollo y perfeccionamiento iterativo de las declaraciones de consenso a través de aportaciones de expertos y revisión de la literatura.
- El consenso se define como >70% de acuerdo utilizando una escala de cinco puntos de Likert.
Principales resultados:
- Se alcanzó un consenso sobre el cribado rutinario de la vista sagital y la remisión a un especialista para sospechas de anomalías de CC.
- Las recomendaciones para el ultrasonido de diagnóstico incluyen imágenes 3D y transvaginales; falta consenso sobre las cartas de referencia para la longitud de CC.
- Acuerdo para ofrecer análisis genéticos y resonancia magnética en caso de sospecha de disgenesis de CC, y resonancia magnética en caso de variaciones de tamaño/ espesor de CC.
Conclusiones:
- Se ha establecido un marco estructurado para la evaluación y el tratamiento de las anomalías del CC fetal.
- Los enfoques estandarizados tienen como objetivo mejorar la precisión del diagnóstico y los resultados del paciente.
- Se necesitan estudios prospectivos adicionales para validar las recomendaciones y evaluar el impacto clínico.
