Registros de enfermedades renales raras: una revisión del alcance de las características y las lecciones aprendidas

Área de la Ciencia:

• Nefrología
• La informática médica
• Epidemiología

Sus antecedentes:

• Las enfermedades renales raras presentan desafíos de diagnóstico y manejo debido a su baja prevalencia y amplia distribución.
• Los registros de enfermedades son vitales para organizar los datos para superar estos desafíos.
• Esta revisión se centra en los registros de enfermedades renales raras para informar el desarrollo futuro de los registros.

Objetivo del estudio:

• Para comparar las características de los registros existentes de enfermedades renales raras.
• Proporcionar información para la creación de nuevos registros o la mejora de los existentes.
• Mejorar la organización y gestión de los datos para las enfermedades renales raras.

Principales métodos:

• Se llevó a cabo una revisión de alcance en 2024.
• Las búsquedas incluyeron PubMed, Web of Science, Scopus, ProQuest y Orphanet.
• Se extrajeron los componentes del registro y se compararon narrativamente.

Principales resultados:

• Se identificaron 29 registros de enfermedades renales raras a partir de la literatura, más 8 de Orphanet, establecidos entre 1989 y 2023.
• Los objetivos del registro incluían fines clínicos (15), de investigación (29) y epidemiológicos (11); 15 eran internacionales y 20 nacionales.
• Los datos recopilados abarcaron datos demográficos, antecedentes médicos/familiares, datos paraclínicos, genéticos, de comorbilidad y resultados del tratamiento, con diversas estrategias de garantía de calidad.

Conclusiones:

• Los registros estandarizados de enfermedades renales raras son esenciales para la coherencia y comparabilidad de los datos.
• Los registros específicos de cada país o institución pueden ser necesarios debido a factores legales, éticos y regionales.
• La adopción de normas comunes de datos, el fomento de la colaboración y el establecimiento de marcos integrados son fundamentales para un análisis exhaustivo y una mejor atención al paciente.