Microarray cromosómico en el diagnóstico prenatal: una experiencia de un solo centro de Turquía

Área de la Ciencia:

• La genética
• Diagnóstico prenatal
• Diagnóstico médico

Sus antecedentes:

• El microarray cromosómico (CMA) es una herramienta de diagnóstico clave para las enfermedades genéticas.
• Su utilidad en el diagnóstico prenatal está establecida, pero la correlación clínica necesita más estudios.
• Se necesita un estudio de cohorte turco para evaluar la relevancia de la CMA con los hallazgos clínicos.

Objetivo del estudio:

• Evaluar el rendimiento diagnóstico de la AMC en una gran cohorte prenatal turca.
• Para analizar los resultados de CMA en fetos con anomalías de ultrasonido, antecedentes familiares o detección anormal.
• Evaluar la importancia de las variantes patógenas, incluidos los puntos de ruptura únicos.

Principales métodos:

• Se realizó un análisis de microarrays cromosómicos (CMA) en 373 muestras prenatales.
• Las muestras fueron de fetos con varias anomalías de ultrasonido, antecedentes familiares o pruebas de detección anormales.
• Las anomalías fetales fueron categorizadas en base a los hallazgos de ultrasonido.

Principales resultados:

• Se identificaron variantes patógenas en 18 de 373 fetos (4,8%).
• Se detectaron un total de 21 variantes patógenas.
• Siete variantes eran microdeleciones/duplicaciones recurrentes; 14 tenían puntos de ruptura únicos.

Conclusiones:

• La CMA es importante y efectiva para el diagnóstico prenatal en la población turca.
• Informar los resultados, especialmente los puntos de ruptura únicos, es crucial para el asesoramiento y la gestión genéticos.
• CMA mejora la precisión del diagnóstico de las anomalías fetales.