PRISM: Análisis de enfermedades raras que preservan la privacidad utilizando cifrado totalmente homomórfico

Área de la Ciencia:

• La genómica
• La bioinformática
• Tecnologías para preservar la privacidad

Sus antecedentes:

• Las enfermedades raras afectan a millones en todo el mundo, pero el análisis genómico se ve obstaculizado por los datos limitados y las estrictas regulaciones de privacidad como GDPR.
• El análisis colaborativo de datos genómicos es crucial para comprender los mecanismos de las enfermedades raras, pero enfrenta importantes desafíos de privacidad.

Objetivo del estudio:

• Introducir PRISM, un nuevo marco de conservación de la privacidad para el análisis de variantes de enfermedades raras.
• Permitir una colaboración segura entre instituciones sobre datos genómicos sensibles.
• Facilitar el filtrado de variantes a través de modelos de herencia recesivos, dominantes y de novo sin exposición de datos.

Principales métodos:

• Desarrollo de PRISM, un marco que utiliza cifrado totalmente homomórfico de umbral (FHE) para la gestión descentralizada de claves.
• Implementación de dos variantes algorítmicas: intensivas en la multiplicación (MUL-IN) y en la adición (ADD-IN).
• Filtración de las variantes causantes de enfermedades en los datos cifrados mediante FHE.

Principales resultados:

• PRISM permite el análisis de variantes de enfermedades raras en múltiples instituciones al tiempo que preserva la privacidad de los datos.
• Los algoritmos ADD-IN logran mejoras significativas en el tiempo de ejecución (hasta 17 veces para recesivo / dominante, 22 veces para de novo) en comparación con MUL-IN.
• El marco demuestra la practicidad y la escalabilidad para analizar millones de variantes en un entorno de nube única.

Conclusiones:

• PRISM ofrece una solución innovadora para el análisis genómico de enfermedades raras que preserva la privacidad.
• El marco supera las limitaciones de acceso a los datos impuestas por las regulaciones de privacidad.
• Este estudio es pionero en el uso de FHE para el análisis de variantes de enfermedades raras en modelos de herencia múltiple.