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GWAS a gran escala de estrabismo identifica los loci de riesgo y proporciona apoyo para un vínculo con el tabaquismo materno

Weixiong He ^1,2, Peter J van der Most ³, Jue-Sheng Ong ⁴

¹QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, QLD, Australia. weixiong.he@uq.net.au.
²Faculty of Medicine, University of Queensland, Brisbane, QLD, Australia. weixiong.he@uq.net.au.
³Department of Epidemiology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands.
⁴QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, QLD, Australia.
⁵Institute for Molecular Bioscience, University of Queensland, Brisbane, QLD, Australia.
⁶Department of Ophthalmology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands.
⁷Department of Ophthalmology, Sørlandet Hospital Arendal, Arendal, Norway.
⁸Department of Medical Biochemistry, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
⁹Department of Twin Research and Genetic Epidemiology, King's College London, London, UK.
¹⁰Department of Ophthalmology, University of Groningen, Groningen, The Netherlands.
¹¹Department of Ophthalmology, Vestfold Hospital Trust, Tønsberg, Norway.
¹²Estonian Genome Center, Institute of Genomics, University of Tartu, Tartu, Estonia.
¹³Genetics and Personalized Medicine Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia.
¹⁴Department of Genetics and Personalized Medicine, Institute of Clinical Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia.
¹⁵Eye Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia.
¹⁶Central Research Laboratory, Kazan State Medical University, Kazan, Russia.
¹⁷Division of Research, Kaiser Permanente Northern California, Oakland, CA, USA.
¹⁸Faculty of Medicine, University of Queensland, Brisbane, QLD, Australia.
¹⁹Eye Clinic, East Tallinn Central Hospital, Tallinn, Estonia.
²⁰Department of Eye Clinic, Institute of Clinical Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia.
²¹School of Optometry & Vision Sciences, Cardiff University, Cardiff, UK.
²²Lions Eye Institute, Centre for Ophthalmology and Visual Science, University of Western Australia, Perth, WA, Australia.
²³Department of Ophthalmology, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
²⁴Department of Neurology, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
²⁵Howard Hughes Medical Institute, Chevy Chase, MD, USA.

⁰QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, QLD, Australia. weixiong.he@uq.net.au.

Nature Communications +

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23 de agosto de 2025

Ver abstracta en PubMed

Resumen

Este estudio identificó nuevos factores de riesgo genéticos para el estrabismo, un desajuste ocular pediátrico común. El análisis genético también sugiere que el tabaquismo materno puede ser un factor causal del estrabismo en los niños.

Área De La Ciencia

La genética
Oftalmología
Pediatría

Sus Antecedentes

El estrabismo es una afección ocular pediátrica frecuente con orígenes complejos.
Los estudios previos de asociación de todo el genoma (GWAS) se enfrentaron a desafíos para identificar las variantes de riesgo de estrabismo debido al tamaño de la muestra y la heterogeneidad de los datos.

Objetivo Del Estudio

Realizar metanálisis a gran escala de los datos del GWAS para identificar nuevos loci genéticos asociados con el estrabismo.
Investigar los vínculos genéticos entre los subtipos de estrabismo y los posibles factores de riesgo ambientales.

Principales Métodos

Se realizaron metanálisis de 11 conjuntos de datos GWAS de ascendencia europea, incluido el estrabismo general y los subtipos específicos (esotropía, exotropía).
Utilizó la aleatorización mendeliana para evaluar la relación causal entre el tabaquismo materno y el estrabismo.

Principales Resultados

Descubrieron 4 nuevos loci genéticos para el estrabismo y 5 loci adicionales para los subtipos de estrabismo.
Replicó una variante de riesgo de estrabismo previamente identificada cerca de NPLOC4-TSPAN10-PDE6G-FAAP100.
Encontró evidencia genética que apoya el tabaquismo materno como un factor de riesgo causal para el estrabismo pediátrico.

Conclusiones

Esta investigación amplía la comprensión de la arquitectura genética del estrabismo.
Identificó nuevos objetivos genéticos para el estrabismo y proporcionó evidencia de influencias ambientales como el tabaquismo materno.

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