Encefalopatía epiléptica y del desarrollo SYNGAP-1: utilidad de la callosotomía del cuerpo y la neuromodulación

Área de la Ciencia:

• Neurología
• La genética
• Epileptología

Sus antecedentes:

• Las variantes del gen SYNGAP1 están asociadas con una rara encefalopatía epiléptica y de desarrollo en la infancia (DEE).
• Las intervenciones quirúrgicas paliativas como la callosotomía del cuerpo (CC) y la estimulación del nervio vago (VNS) se reportan con poca frecuencia para la DEE relacionada con SYNGAP1.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la eficacia de los procedimientos quirúrgicos paliativos, específicamente CC y VNS, en niños con DEE relacionada con SYNGAP1.
• Analizar la reducción de las convulsiones, la duración de la respuesta y los resultados generales después de estas intervenciones.

Principales métodos:

• Revisión retrospectiva de los registros médicos no identificados de la base de datos de salud ciudadana del Fondo de Investigación SynGAP.
• La inclusión de un paciente adicional del centro de autores.
• Resumen de las características de la epilepsia, comorbilidades, hallazgos genéticos, EEG/neuroimagen y respuestas al tratamiento.

Principales resultados:

• Quince niños con DEE relacionado con SYNGAP1 se sometieron a cirugía paliativa (15/156, 9,6%).
• La estimulación del nervio vago (VNS) en 11 niños mostró una reducción variable de las convulsiones iniciales (> 50% en 63, 6%), pero se observó una respuesta sostenida en sólo el 27, 3%.
• La callosotomía del cuerpo (CC) en 4 niños demostró resultados prometedores, con uno libre de convulsiones y otros experimentando una reducción significativa de las convulsiones.

Conclusiones:

• La eficacia de VNS en la DEE relacionada con SYNGAP1 es variable y puede no mantenerse a largo plazo.
• La callosotomía del cuerpo (CC) parece ser una opción paliativa más efectiva para algunos pacientes con DEE relacionada con SYNGAP1.
• Se necesitan cohortes de pacientes más grandes para validar estos hallazgos preliminares y establecer directrices de tratamiento.