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Updated: Sep 10, 2025

A Precision Medicine Tool for Measurement and Monitoring of Hemoglobin S in Sickle Cell Disease Patients Receiving Transfusion Therapy
Detección de trastornos de la hemoglobina en recién nacidos
1Department of Pediatrics, University of Texas Health Science Center at San Antonio, San Antonio, TX 78229, USA; U.S. National Newborn Screening and Global Resource Center, 3907 Galacia Drive, Austin, TX 78759, USA.
La detección de hemoglobinopatías en recién nacidos ha evolucionado desde 1975, expandiéndose más allá de la enfermedad de células falciformes. El cribado limitado en las regiones de alta prevalencia pone de relieve las desigualdades sanitarias mundiales.
Área de la Ciencia:
- La genética médica
- Salud pública
- Pediatría
Sus antecedentes:
- La detección de hemoglobinopatías en recién nacidos, incluida la anemia falciforme, se estableció en Nueva York en 1975.
- Los programas de detección se han ampliado para detectar varios trastornos de la hemoglobina clínicamente significativos.
- Existen disparidades globales, con una detección limitada en áreas de alta prevalencia como el África subsahariana, el Caribe y la India.
Objetivo del estudio:
- Revisar el desarrollo histórico de las pruebas de detección de hemoglobinopatías y talasemias en recién nacidos.
- Proporcionar información actualizada sobre las actividades y tendencias actuales en el cribado de trastornos de la hemoglobina en recién nacidos.
- Para resaltar las desigualdades mundiales en el acceso a la detección de hemoglobinopatías en recién nacidos.
Principales métodos:
- Revisión histórica de los programas de detección de hemoglobinopatías en recién nacidos.
- Análisis de la evolución del alcance del cribado a lo largo del tiempo.
- Examen de las disparidades geográficas en la aplicación del cribado.
Principales resultados:
- La detección de hemoglobinopatías en recién nacidos ha progresado significativamente desde su inicio.
- La detección ahora abarca una gama más amplia de trastornos de la hemoglobina más allá de la enfermedad de células falciformes.
- Las brechas sustanciales en la cobertura de cribado persisten en regiones clave del mundo.
Conclusiones:
- La detección de hemoglobinopatías en recién nacidos tiene una rica historia de evolución y expansión.
- Abordar las desigualdades mundiales en el acceso al cribado es crucial para mejorar los resultados de salud.
- Se necesitan esfuerzos continuos para ampliar el cribado de hemoglobinopatías y talasemias en todo el mundo.
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