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Genetic Screens02:46

Genetic Screens

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Genetic screens are tools used to identify genes and mutations responsible for phenotypes of interest. Genetic screens help identify individuals or a group of people at risk of developing  genetic diseases and help them with early intervention, targeted therapy, and reproductive options.
Forward genetic screens
Forward or “classical” genetic screens involve creating random mutations in an organism’s DNA using radiation, mutagens, or insertion of additional bases, which...
5.1K
Animal Mitochondrial Genetics02:59

Animal Mitochondrial Genetics

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Among all the organelles in an animal cell, only mitochondria have their own independent genomes. Animal mitochondrial DNA is a double-stranded, closed-circular molecule with around 20,000 base pairs. Mitochondrial DNA is unique in that one of its two strands, the heavy, or H, -strand is guanine rich, whereas the complementary strand is cytosine rich and called the light, or L, -strand. Compared to nuclear DNA, mitochondrial DNA has a very low percentage of non-coding regions and is marked by...
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Pruebas genéticas en el recién nacido

Alissa M D'Gama1, Pankaj B Agrawal2

  • 1Division of Newborn Medicine, Department of Pediatrics, Boston Children's Hospital and Harvard Medical School, 300 Longwood Avenue, Enders 961, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: https://twitter.com/alissadgama.

Clinics in perinatology
|August 24, 2025
PubMed
Resumen
Este resumen es generado por máquina.

La secuenciación genómica rápida es cada vez más vital para los recién nacidos con condiciones inexplicables, lo que podría mejorar la atención y los resultados neonatales. Este enfoque de pruebas genéticas ayuda a diagnosticar casos complejos, guiando el tratamiento para los recién nacidos.

Palabras clave:
Microarray cromosómicoSecuenciación del exomaDiagnóstico genéticoPruebas genéticasSecuenciación del genomaDiagnóstico neonatalGenómica neonatal

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Área de la Ciencia:

  • La genética
  • Medicina neonatal
  • Secuenciación genómica

Sus antecedentes:

  • Las pruebas genéticas, incluida la secuenciación genómica rápida, se están volviendo más frecuentes en la atención neonatal.
  • Su aplicación tiene un potencial significativo para mejorar los resultados neonatales.
  • Las condiciones neonatales específicas justifican la evaluación genética.

Objetivo del estudio:

  • Resaltar el creciente papel y el impacto de las pruebas genéticas en la atención neonatal.
  • Orientar el uso apropiado de las pruebas genéticas para los recién nacidos con presentaciones clínicas específicas.
  • Para enfatizar la importancia de la colaboración en el proceso de pruebas genéticas.

Principales métodos:

  • Revisión de las prácticas actuales y los avances en las pruebas genéticas neonatales.
  • Discusión de las indicaciones clínicas para las pruebas genéticas en neonatos.
  • El énfasis en los enfoques de pruebas genéticas generales como la secuenciación del exoma o del genoma cuando los diagnósticos específicos no son evidentes.

Principales resultados:

  • Las pruebas genéticas están indicadas para los recién nacidos con características dismórficas inexplicables, anomalías congénitas, disfunción del sistema de órganos o presentación clínica grave.
  • Se recomienda la secuenciación rápida del exoma o del genoma para una evaluación genética más amplia en ausencia de un trastorno claro de un solo gen o cromosoma.
  • La conciencia de los avances en las pruebas genéticas es crucial para los proveedores neonatales.

Conclusiones:

  • Las pruebas genéticas, en particular la secuenciación genómica rápida, ofrecen un potencial significativo para impactar en la atención y los resultados neonatales.
  • Los proveedores neonatales deben ser informados de estos avances y colaborar con los especialistas.
  • Las estrategias adecuadas de pruebas genéticas son esenciales para el diagnóstico y el manejo de casos neonatales complejos.