Pseudohypoparathyroidism con normocalcemia: un informe del caso raro desde Nepal

Área de la Ciencia:

• Endocrinología
• La genética
• Pediatría

Sus antecedentes:

• El Pseudohypoparathyroidism (PHP) es un trastorno genético raro caracterizado por la resistencia del tejido a la hormona paratiroidea (PTH).
• Lleva a desequilibrios en el metabolismo del calcio y el fosfato, que a menudo se presentan con hipocalcemia e hiperfosfatemia, aunque puede ocurrir normocalcemia.
• La osteodistrofia hereditaria de Albright es una manifestación común, con osificaciones subcutáneas.

Objetivo del estudio:

• Para presentar un caso de Pseudohypoparathyroidism (PHP) con una presentación inusual y el diagnóstico tardío.
• Hacer hincapié en la importancia de reconocer la PHP en pacientes normocalcémicos con signos clínicos específicos.

Principales métodos:

• Informe de caso de una niña de 1 año con osificaciones subcutáneas.
• Análisis de laboratorio que incluye los niveles séricos de fosfato, vitamina D, calcio y PTH.
• Pruebas genéticas para identificar una mutación absurda en el gen GNAS.

Principales resultados:

• El paciente presentaba osificaciones subcutáneas y hallazgos de laboratorio de alto fosfato sérico, bajo nivel de vitamina D, calcio normal y PTH elevado.
• Las pruebas genéticas confirmaron una mutación del gen GNAS, diagnosticando el síndrome de osteodistrofia de Albright / heteroplasia ósea progresiva.
• El caso carecía de antecedentes familiares y tenía un diagnóstico clínico tardío.

Conclusiones:

• Este caso subraya la necesidad de diagnosticar PHP, incluso en individuos normocalcémicos, cuando se observan indicadores clínicos como osificaciones subcutáneas.
• La identificación y el tratamiento tempranos, incluidos los suplementos de vitamina D y calcio, son vitales para los pacientes con FPH.