Un análisis de microcoste y consecuencias de costo de un ensayo controlado aleatorio que compara la secuenciación del...

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Economía médica
• Diagnóstico de enfermedades raras

Sus antecedentes:

• El diagnóstico de enfermedades raras presenta importantes desafíos financieros.
• Comprender la rentabilidad de los diferentes métodos de secuenciación genética es crucial para los proveedores de atención médica.

Objetivo del estudio:

• Secuenciación del exoma (ES) y secuenciación del genoma (GS) para el diagnóstico de enfermedades raras.
• Estimar los costos incrementales de GS en comparación con ES por diagnóstico adicional desde una perspectiva de pagador institucional.

Principales métodos:

• Trios asignados al azar (sonda más padres) a ES o GS.
• Microcostado del flujo de trabajo de laboratorio y procesos de secuenciación.
• Estimación probabilística de los costes totales y de categoría por trío, con el rendimiento diagnóstico como medida de la eficacia.

Principales resultados:

• El coste total medio por trío fue de 2888,79 CAD para ES y 4364,02 CAD para GS.
• Los costes de los reactivos constituyeron el 34% de los costes de la ES y el 61% de los costes de la GS.
• GS tenía un costo incremental de CAD 1475,23 con un rendimiento de diagnóstico del 32,7% en comparación con el 35,9% de ES.

Conclusiones:

• La secuenciación del genoma (GS) es más costosa que la secuenciación del exoma (ES) y ofreció un rendimiento de diagnóstico similar en este estudio.
• Las limitaciones técnicas en el momento del estudio pueden haber afectado el rendimiento diagnóstico de GS.
• Los hallazgos proporcionan datos de costos esenciales para comparar estrategias de diagnóstico y resaltan la necesidad de explorar variantes identificadas exclusivamente por GS.