Desafíos en la estimación de la función renal en la hipofosfatemia ligada a X debido a la sobreestimación de la...

Área de la Ciencia:

• Nefrología
• Endocrinología
• La genética

Sus antecedentes:

• El tratamiento de la hipofosfatemia ligada a X (XLH) con análogos de fosfato y vitamina D conlleva riesgos para la salud renal.
• La evaluación de la función renal en XLH se complica por el eGFR basado en la creatinina que potencialmente sobreestima el GFR verdadero debido a la reducción de la masa muscular.
• El factor de crecimiento de fibroblastos 23 (FGF23) puede influir en la GFR, causando potencialmente hiperfiltración y complicando aún más la evaluación de la función renal.

Objetivo del estudio:

• Para comparar la precisión de las diferentes fórmulas estimadas de la GFR (eGFR) con la medida de la GFR (mGFR) en pacientes adultos con XLH.
• Evaluar los cambios en el mGFR después del tratamiento con burosumab en un subgrupo de pacientes con XLH.
• Investigar la relación entre los niveles de FGF23 y la GFR en una cohorte pediátrica con displasia fibrosa, una condición también marcada por un exceso de FGF23.

Principales métodos:

• Un estudio retrospectivo en un solo centro con pacientes adultos con XLH.
• Comparación de las fórmulas CKD-EPIcreat y CKD-EPIcyst con el mGFR, calculando el sesgo, la precisión y la exactitud.
• Evaluación de los cambios en el mGFR después del inicio del tratamiento con burosumab y análisis de la correlación FGF23/ GFR en la displasia fibrosa pediátrica.

Principales resultados:

• La mediana de la mGFR fue significativamente menor que las estimaciones de CKD-EPIcreat y CKD-EPIcyst en 20 pacientes con XLH.
• CKD-EPIcreat mostró un mayor sesgo y una menor precisión en comparación con CKD-EPIcyst para la estimación de la GFR en XLH.
• Se observó una disminución del mGFR después del tratamiento con burosumab, y se encontró una correlación moderada entre el FGF23 y el eGFR en pacientes pediátricos.

Conclusiones:

• Las fórmulas estándar de eGFR sobreestiman el GFR en pacientes con XLH, lo que lleva a un riesgo de clasificación errónea de la enfermedad renal crónica.
• Se recomienda la medición anual de la cistatina C en caso de sospecha de insuficiencia renal en XLH.
• La influencia de FGF23 en la GFR merece consideración, especialmente en pacientes con XLH sometidos a tratamiento con burosumab.