Tasas de nuevo de una mutación resistente a los tripanosomas en dos poblaciones humanas

Área de la Ciencia:

• La genética
• Biología evolutiva
• La genómica humana

Sus antecedentes:

• Las tasas de mutación generalmente se miden como promedios en regiones genómicas.
• Los avances recientes permiten la medición de las tasas de mutación individuales.
• Estudios anteriores aplicaron este método a los genes de la subunidad beta (HBB) y delta (HBD) de la hemoglobina humana.

Objetivo del estudio:

• Investigar la tasa de origen de novo de la mutación de la apolipoproteína humana L1 (APOL1) G1 1024A→G.
• Para comparar la tasa de mutación de la variante APOL1 G1 entre las poblaciones africanas y europeas.
• Evaluar si la tasa de mutación se desvía del promedio de todo el genoma para su tipo (A→G).

Principales métodos:

• Aplicación de un método para medir las tasas de mutación individual.
• Análisis de muestras de esperma de donantes de África subsahariana y del norte de Europa.
• Centrarse en la región del gen de la apolipoproteína L1 humana (APOL1).

Principales resultados:

• La mutación APOL1 1024A→G presenta la tasa de origen de novo más alta en la región estudiada.
• La tasa de esta mutación se desvía significativamente del promedio de todo el genoma para las mutaciones A→G.
• La mutación APOL1 G1 se origina de novo con una frecuencia significativamente mayor en los africanos en comparación con los europeos.

Conclusiones:

• La tasa de origen de novo de la mutación APOL1 G1 es mayor en la población donde confiere importancia adaptativa (protección contra la enfermedad del sueño africana).
• Este hallazgo desafía la suposición de que la probabilidad de mutación es independiente del valor biológico o evolutivo.
• Destaca la importancia de estudiar las tasas de mutación a nivel de mutación individual para comprender los procesos evolutivos.