Colestasis idiopática en adultos: la genética como otra lente para los patólogos del hígado

Área de la Ciencia:

• Hepatología
• La genómica
• Diagnóstico médico

Sus antecedentes:

• La enfermedad hepática crónica (EHC) causa millones de muertes en todo el mundo, y un subconjunto de pacientes permanece sin diagnosticar a pesar de una evaluación exhaustiva.
• En las últimas dos décadas se ha observado un aumento significativo en la identificación de enfermedades hepáticas genéticas, lo que pone de relieve el papel cada vez mayor del conocimiento genético.

Objetivo del estudio:

• Para enfatizar el papel crítico de las pruebas genéticas en el diagnóstico de casos no diagnosticados de enfermedad hepática crónica.
• Destacar la evolución de las enfermedades hepáticas genéticas, incluido su reconocimiento en poblaciones adultas.
• Para subrayar la necesidad de que los patólogos integren la información genética en la interpretación de la biopsia hepática.

Principales métodos:

• Revisión de datos recientes sobre el rendimiento diagnóstico de las pruebas genéticas en pacientes adultos con colestasis idiopática.
• Análisis de la expansión de la identificación de enfermedades hepáticas genéticas, en particular las presentadas en adultos.
• Discusión de las implicaciones de la medicina genómica para el diagnóstico y la patología de la enfermedad hepática.

Principales resultados:

• Las pruebas genéticas diagnostican causas monogénicas en una proporción sustancial de casos de CLD no diagnosticados.
• Hasta casi la mitad de los pacientes adultos con colestasis idiopática reciben un diagnóstico a través de pruebas genéticas.
• Las enfermedades hepáticas colestáticas genéticas, que antes se pensaba que eran principalmente pediátricas, se reconocen cada vez más en los adultos.

Conclusiones:

• Las pruebas genéticas son una herramienta indispensable para el diagnóstico de CLD, particularmente en casos de colestasis idiopática y afecciones genéticas de inicio en adultos no reconocidas anteriormente.
• El rápido avance de la medicina genómica requiere una educación continua para los patólogos con respecto a las enfermedades hepáticas genéticas y su impacto en la interpretación de la biopsia.
• La colaboración interdisciplinaria, ejemplificada por las rondas de genoma de hepatología, es esencial para avanzar en la comprensión y el manejo de las enfermedades hepáticas genéticas.