Caracterización genómica y clínica del carcinoma basocelular anogenital: estudio de cohorte retrospectivo y...

Área de la Ciencia:

• En el campo de la oncología
• Dermatología
• La genética

Sus antecedentes:

• El carcinoma basocelular anogenital (BCC) es un subtipo poco común que se encuentra en regiones no expuestas al sol.
• Sus perfiles clínico patológicos y genómicos siguen siendo poco conocidos.

Objetivo del estudio:

• Elucidar las características clínico-patológicas y genómicas del CBC anogenital.
• Identificar objetivos terapéuticos potenciales e informar a la dirección clínica.

Principales métodos:

• Estudio de cohorte retrospectivo y prospectivo de 50 pacientes con CBC anogenital (2006-2024).
• Evaluación clínico-patológica y secuenciación de todo el genoma/exoma para el análisis genómico.
• Análisis de la carga mutacional del tumor, las firmas mutacionales y la activación de la vía.

Principales resultados:

• Las regiones vulvar y perianal fueron las más afectadas en mujeres y hombres, respectivamente.
• Predominaban los subtipos nodulares e infiltrativos; el 18% de los BCC vulvares surgieron en el líqueno escleroso.
• El análisis genómico reveló una baja carga mutacional tumoral, independencia de UV, mutaciones frecuentes de PTCH1 y activación de la vía del erizo sónico.

Conclusiones:

• Los BCC anogenitales poseen características clínicas patológicas y genómicas únicas.
• Las mayores tasas de recurrencia y la independencia de los rayos UV requieren enfoques de diagnóstico y tratamiento adaptados.
• La activación de la vía del erizo sónico presenta un objetivo terapéutico potencial.