cfDNA Marcadores genómicos clave en el carcinoma hepatocelular inducido por el VHC en pacientes egipcios

Área de la Ciencia:

• En el campo de la oncología
• La genética
• Hepatología

Sus antecedentes:

• El carcinoma hepatocelular (HCC) es una neoplasia maligna prevalente en todo el mundo y un problema significativo de salud pública en Egipto, que representa el 47,17% de los casos de cáncer.
• La infección por el virus de la hepatitis C (VHC) es un factor predisponente importante para el desarrollo de CHC en Egipto.

Objetivo del estudio:

• Profilar exhaustivamente las mutaciones somáticas en pacientes egipcios con CHC.
• Investigar el papel de la infección por el VHC en el panorama mutacional del CHC.
• Identificar posibles objetivos terapéuticos para el HCC.

Principales métodos:

• Secuenciación de próxima generación (NGS) de aproximadamente 2800 mutaciones en 50 oncogenes y genes supresores de tumores.
• Se empleó una estrategia de muestreo en parejas.
• El estudio incluyó a 63 pacientes egipcios con CHC, de los cuales el 55% tenía antecedentes de infección por el VHC.

Principales resultados:

• Se identificaron un total de 381 mutaciones somáticas: 91 en el grupo de HCC no relacionados con el VHC y 291 en el grupo de HCC relacionados con el VHC.
• Se observaron perfiles de mutación distintos entre los HCC no relacionados con el VHC y los relacionados con el VHC.
• Los genes mutados clave incluyen TP53, ATM, EGFR y KIT, que varían entre los grupos.

Conclusiones:

• Este estudio proporciona el primer perfil completo de mutación somática para pacientes con CHC en Egipto.
• La infección por el VHC parece aumentar directa e indirectamente la carga de mutación somática en el CCH relacionado con el VHC.
• Los hallazgos sugieren nuevas vías para terapias dirigidas en pacientes egipcios con CHC.