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Evaluación comparativa de flujos de trabajo de secuenciación de baja cobertura para el genotipado de precisión en berenjenas

Virginia Baraja-Fonseca ¹, Andrea Arrones ², Santiago Vilanova ²

⁰Instituto de Conservación y Mejora de la Agrodiversidad Valenciana, Universitat Politècnica de València, Camino de Vera 14, Valencia, 46022, Spain. vbarfon@posgrado.upv.es.

Bmc Plant Biology +

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25 de agosto de 2025

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Resumen

La secuenciación del genoma completo de baja cobertura (lcWGS) es un método rentable para el genotipado de berenjenas. Incluso con una cobertura de 3X, lcWGS proporciona una alta precisión y concordancia genotípica, lo que lo convierte en una alternativa viable a la secuenciación de alta cobertura.

Área De La Ciencia

La genómica
Mejoramiento vegetal
La bioinformática

Sus Antecedentes

La secuenciación de todo el genoma de baja cobertura (lcWGS) ofrece un enfoque rentable para el genotipado de alta densidad.
La evaluación de lcWGS para el genotipado de berenjenas es crucial para avanzar en los programas de mejoramiento.
El estudio utilizó la primera población MAGIC de berenjenas (MEGGIC) para su evaluación.

Objetivo Del Estudio

Evaluar la eficacia de lcWGS para la genotipización de berenjenas a través de varias coberturas de secuenciación y umbrales de profundidad.
Para comparar el rendimiento de las llamadas de Freebayes y GATK SNP en condiciones de lcWGS.
Determinar los parámetros óptimos para una genotipización precisa y sensible de las berenjenas utilizando el lcWGS.

Principales Métodos

Se ha probado el lcWGS con coberturas de 1X a 5X y diferentes umbrales de profundidad mínima.
Freebays empleados y GATK para llamadas SNP.
Se utilizaron paneles SNP de referencia para calcular la precisión, sensibilidad y concordancia genotípica.
Realizó una prueba piloto en líneas MEGGIC utilizando una comparación estándar.

Principales Resultados

Las coberturas de 1X y 2X mostraron una alta precisión pero una sensibilidad y concordancia limitadas.
La secuenciación 3X logró > 90% de concordancia genotípica y una sensibilidad cercana a 5X.
Freebayes demostró una sensibilidad superior y una concordancia genotípica en comparación con GATK.
La cobertura 3X aumentó significativamente el rendimiento positivo verdadero, especialmente a profundidades moderadas.
Se logró una genotipización consistente (> 30% de positivos verdaderos) con una cobertura > 2X.

Conclusiones

El lcWGS, con un filtrado adecuado y un estándar de oro, es un método fiable para el genotipado de berenjenas.
La cobertura 3X ofrece un fuerte equilibrio entre sensibilidad, precisión y concordancia.
Este enfoque tiene aplicaciones potenciales para el genotipado en otras especies de cultivos.

Palabras clave:

Análisis comparativo Línea de desarrollo de la bioinformática Aceitunas (Solanum melongena) El genotipo Estándar oro (GS) Secuenciación del genoma completo de baja cobertura (lcWGS)