Variación fenotípica en el procesamiento sensorial neuronal por tamaño de deleción, edad y sexo en el síndrome de...

Área de la Ciencia:

• La neurociencia
• La genética
• Psicología del desarrollo

Sus antecedentes:

• El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético raro causado por la deleción de 22q13.3 que afecta al gen SHANK3.
• El síndrome premenstrual está asociado con graves trastornos del lenguaje, discapacidad intelectual, hipotonía y reactividad sensorial de tipo autista.
• La electroencefalografía (EEG) puede revelar diferencias neurofisiológicas en trastornos del desarrollo neurológico, pero pocos estudios han explorado el procesamiento sensorial en el síndrome premenstrual.

Objetivo del estudio:

• Comparar el procesamiento auditivo utilizando potenciales EEG relacionados con eventos (ERP), perturbación espectral relacionada con eventos (ERSP) y coherencia entre ensayos (ITC) entre individuos con síndrome premenstrual y controles de desarrollo típico (TD).
• Investigar cómo difiere la actividad neuronal en respuesta a estímulos auditivos repetitivos entre los grupos PMS y TD.
• Explorar las correlaciones entre el tamaño de la deleción genética y las anomalías de procesamiento auditivo en el síndrome premenstrual.

Principales métodos:

• Una cohorte de 37 participantes (21 PMS, 16 TD) de edades comprendidas entre 8 y 18,6 años se sometió a una tarea estándar de puertas auditivas.
• Los datos de EEG se analizaron utilizando modelos lineales generales, examinando la actividad neuronal regional (frontal) y global (de toda la cabeza).
• Los análisis consideraron las variaciones por edad, sexo y grupo (PMS vs. TD).

Principales resultados:

• Las personas con síndrome premenstrual presentaron respuestas P50, N1 y P2 de baja amplitud o retrasadas, lo que indica un deterioro en el reconocimiento auditivo temprano y el procesamiento de características.
• El pobre bloqueo de fase frontal en las bandas alfa, beta y gamma (ITC) sugirió dificultades con el procesamiento e inhibición del estímulo auditivo.
• Las diferencias en la potencia delta, theta y alfa, y el ITC beta-gamma frontal indicaron trayectorias de desarrollo distintas en el síndrome premenstrual, con mayores deleciones correlacionadas con mayores déficits de procesamiento auditivo.

Conclusiones:

• Este estudio proporciona importantes conocimientos de EEG sobre el procesamiento auditivo en el síndrome premenstrual, destacando anomalías en el reconocimiento temprano, el procesamiento de características, la integración de información y la inhibición sensorial.
• Los hallazgos revelan variaciones complejas en el procesamiento auditivo relacionado con el tamaño de la deleción, la edad y el sexo en el síndrome premenstrual.
• Estos resultados pueden ayudar en la caracterización clínica de los desafíos sensoriales y del habla en individuos con síndrome de Phelan-McDermid.