ThinkRare: un algoritmo de búsqueda para identificar pacientes con enfermedades genéticas raras no diagnosticadas en...

Área de la Ciencia:

• La genómica
• La informática médica
• Enfermedades raras

Sus antecedentes:

• Las enfermedades genéticas raras no diagnosticadas a menudo no se reconocen, retrasando las pruebas y el diagnóstico genéticos críticos.
• Los proveedores de atención médica se enfrentan a desafíos para identificar a los pacientes que podrían beneficiarse de la evaluación genética.

Objetivo del estudio:

• Desarrollar y validar un algoritmo de búsqueda basado en reglas, "ThinkRare", para identificar pacientes con ERG no diagnosticada.
• Abordar la barrera del diagnóstico tardío mediante la identificación proactiva de los pacientes elegibles.

Principales métodos:

• Se utilizaron datos estructurados de registros médicos electrónicos y criterios clínicos para identificar posibles casos de ERG.
• Empleó pruebas iterativas y revisiones de registros médicos para la optimización y validación de algoritmos.
• Médicos notificados de pacientes identificados, ofreciendo referencia a los servicios de genética.

Principales resultados:

• Se aplicó retrospectivamente a 262,296 pacientes, identificando a 30 elegibles para la secuenciación del exoma.
• Se estima un recuerdo (sensibilidad) del 60% y una precisión (valor predictivo positivo) del 15%.
• Se logró una tasa de diagnóstico del 50% (4/8) para los pacientes derivados y evaluados.

Conclusiones:

• El algoritmo ThinkRare identificó efectivamente a los pacientes con ERG de manera retrospectiva.
• El posible despliegue puede ayudar a los médicos a reconocer y remitir a los pacientes con enfermedades raras, lo que impulsa el diagnóstico temprano.