Cambios en el flujo sanguíneo cerebral y sus mecanismos genéticos en el trastorno del espectro autista: un estudio...

Área de la Ciencia:

• La neurociencia
• La genética
• Pediatría

Sus antecedentes:

• El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición altamente hereditaria asociada con un flujo sanguíneo cerebral anormal.
• Comprender la base genética de las alteraciones de la CBF en el TEA es crucial para avanzar en las estrategias de tratamiento.

Objetivo del estudio:

• Investigar los mecanismos genéticos subyacentes a las diferencias en el flujo sanguíneo cerebral en niños con trastornos del espectro autista (TEA).
• Identificar genes específicos y sus funciones asociadas con CBF alterado en TEA.

Principales métodos:

• Comparación de CBF en 34 niños con TEA y 31 niños con desarrollo típico (TD).
• Utilizó el Atlas del Cerebro Humano de Allen (AHBA) para el análisis de la asociación espacial de la neuroimagen del transcriptoma.
• Se analizaron las correlaciones de la expresión génica con los cambios en la CBF y las características funcionales.

Principales resultados:

• Los niños con TEA mostraron elevados niveles de CBF en el polo frontal, el polo temporal y el tálamo, con reducción de CBF en las regiones parietales superiores y caudales medias frontales.
• Se identificaron 2.759 genes correlacionados espacialmente con las alteraciones de la CBF en el TEA.
• Las funciones enriquecidas incluyen "transporte de iones inorgánicos a través de la membrana" y "sistema neuronal"; genes regulados a la baja correlacionados con ácido gamma-aminobutírico.

Conclusiones:

• Las asociaciones de transcripción y neuroimagen proporcionan nuevos conocimientos sobre la redistribución de la perfusión cerebral en los TEA.
• Esta investigación mejora la comprensión de los mecanismos neurobiológicos en el cerebro ASD.