Detección de porfiria hepática aguda en el síndrome de taquicardia postural

Área de la Ciencia:

• Cardiología
• La genética
• Gastroenterología

Sus antecedentes:

• El síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS) implica un aumento excesivo de la frecuencia cardíaca al pararse, causando síntomas como mareos y función reducida.
• Las porfirías hepáticas agudas (PAH) son trastornos metabólicos raros con síntomas neuroviscerales y autónomos que se superponen, lo que podría imitar el SOP.

Objetivo del estudio:

• Investigar la prevalencia de AHP en pacientes diagnosticados con POTS y síntomas gastrointestinales.
• Para evaluar a los pacientes con POTS para AHP utilizando pruebas moleculares y bioquímicas.

Principales métodos:

• Cincuenta pacientes con POTS con síntomas gastrointestinales se sometieron a una evaluación neuro-hormonal y a un cribado genético/ bioquímico para la HPA.
• Las pruebas genéticas se centraron en cuatro genes clave asociados con AHP.
• El análisis de orina midió el porfobilinógeno (PBG), el ácido delta-aminolevulínico (ALA) y las porfirinas totales, normalizadas a la creatinina.

Principales resultados:

• Todos los pacientes con POTS evaluados mostraron niveles normales de GPL, ALA y porfirina total en la orina.
• Ningún paciente llevaba variantes patógenas en los cuatro genes primarios asociados con AHP.
• Tres pacientes eran heterocigotos para una variante común del gen de baja expresión de la ferroquelatasa (FECH).

Conclusiones:

• No se encontró evidencia de AHP en pacientes con POTS que presentaran síntomas gastrointestinales.
• No se recomienda el cribado de rutina de la AHP en esta población de pacientes debido a su rareza y a los hallazgos negativos del estudio.