Proyectos bioinformáticos modulares y basados en la nube para la detección de biomarcadores de alta confianza en...

Área de la Ciencia:

• La bioinformática
• La genómica
• Investigación del cáncer

Sus antecedentes:

• La red de Centros de Monitoreo y Análisis Inmunológico del Cáncer - Centro de Datos Inmunológicos del Cáncer (CIMAC-CIDC) estandariza ensayos moleculares y análisis de bioinformática para avanzar en la inmunoterapia del cáncer.
• El CIDC recientemente migró al Instituto Nacional del Cáncer (NCI), lo que requirió mejoras en la tubería.

Objetivo del estudio:

• Mejorar las tuberías de bioinformática existentes para la secuenciación de exomas enteros (WES) y la secuenciación de ARN (RNA-Seq).
• Adaptarse a la evolución de las normas de bioinformática y garantizar la continuidad del análisis de los datos.

Principales métodos:

• Implementó flujos de trabajo modulares utilizando Snakemake y Docker.
• Utilizó tecnologías basadas en la nube para su despliegue en Google Cloud Platform (GCP).
• Herramientas de código abierto aprovechadas para el desarrollo de tuberías.

Principales resultados:

• Se logró una mejor reproductibilidad, precisión y recuerdo para las llamadas de variantes.
• Se ha demostrado una mayor precisión en la cuantificación de transcripciones y la detección de fusión.
• El rendimiento validado contra los conjuntos de verdades establecidos.

Conclusiones:

• Establecimiento de un marco escalable para análisis multiómicos armonizados.
• Asegurar la continuidad y la fiabilidad de los flujos de trabajo de bioinformática para la investigación clínica en varios sitios.
• Facilitó avances en el descubrimiento de biomarcadores de cáncer y medicina personalizada.