Algoritmos basados en registros electrónicos de salud para detectar enfermedades genéticas de nivel 1 de los Centros...

Área de la Ciencia:

• Medicina genómica
• Informática clínica
• Genómica de la salud pública

Sus antecedentes:

• Los diagnósticos erróneos de enfermedades genéticas, incluida la hipercolesterolemia familiar (FH), el cáncer hereditario de mama y de ovario (HBOC) y el síndrome de Lynch, representan un desafío clínico significativo.
• Estas condiciones son designadas como aplicaciones genómicas de Nivel 1 por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos, destacando su importancia para la salud pública.

Objetivo del estudio:

• Realizar una revisión de alcance de la evidencia sobre la utilización de algoritmos basados en registros electrónicos de salud (EHR) para identificar a las personas con FH, HBOC y síndrome de Lynch.
• Resumir el rendimiento y los resultados de la implementación de estos algoritmos basados en EHR.

Principales métodos:

• Se realizó una revisión exhaustiva del alcance siguiendo el Manual para la síntesis de pruebas de la JBI y las directrices PRISMA-ScR.
• Se realizaron búsquedas en Ovid MEDLINE, Embase y Web of Science hasta octubre de 2024 para estudios que evalúan algoritmos de EHR para la detección de FH, HBOC o síndrome de Lynch.
• Los estudios elegibles se centraron en el rendimiento del algoritmo en la detección de casos confirmados o en los resultados de la aplicación en poblaciones no seleccionadas.

Principales resultados:

• Veintidós estudios cumplieron con los criterios de inclusión, y la mayoría (20/22) se centraron en la HF.
• Los algoritmos de aprendizaje automático demostraron un rendimiento superior en comparación con los algoritmos basados en reglas para la detección de HF (rango AUROC 0,78-0,95).
• Los estudios de aplicación para la FH informaron valores predictivos positivos entre el 11% y el 67%. Existen pruebas limitadas (dos estudios) para el HBOC y el síndrome de Lynch, utilizando algoritmos basados en reglas con baja sensibilidad.

Conclusiones:

• Los modelos de aprendizaje automático muestran una superioridad consistente sobre los algoritmos basados en reglas para identificar afecciones genéticas basadas en criterios clínicos.
• Si bien el cribado basado en EHR tiene potencial para la identificación temprana de afecciones genéticas de nivel 1 de los CDC, los avances tanto en los aspectos técnicos como en las estrategias de implementación son cruciales para mejorar la atención al paciente.
• Se necesita con urgencia más investigación para desarrollar y validar algoritmos eficaces de EHR para el HBOC y el síndrome de Lynch.