Validación independiente de la herramienta mejorada VISAGE para la predicción de la edad en los coreanos y análisis...

Área de la Ciencia:

• Genética forense
• La epigenética
• Descubrimiento de biomarcadores

Sus antecedentes:

• La predicción de la edad basada en la metilación del ADN es crucial para las investigaciones forenses.
• Los modelos europeos anteriores (consorcio VISAGE) mostraron una alta precisión utilizando secuenciación masiva paralela (MPS).
• Las diferencias específicas de la población y la variabilidad de la plataforma requieren el desarrollo de modelos localizados.

Objetivo del estudio:

• Replicar y adaptar los modelos europeos de predicción de la edad para las poblaciones coreanas.
• Desarrollar y validar nuevos modelos de predicción de la edad de la metilación del ADN para la sangre coreana y las células bucales.
• Evaluar y abordar las diferencias entre plataformas (MPS versus SBE) para una mayor aplicabilidad.

Principales métodos:

• Replicación del análisis VISAGE basado en MPS en muestras de ADN coreanas (300 de sangre, 150 de boca).
• Desarrollo de nuevos modelos de predicción de la edad utilizando regresión lineal múltiple en los sitios de CpG.
• Creación de modelos independientes de la plataforma mediante la calibración del nivel de metilación y el análisis comparativo entre los métodos MPS y SBE.

Principales resultados:

• El modelo de edad sanguínea coreano recientemente desarrollado logró un error absoluto medio (MAE) de 3,4 años, comparable al modelo VISAGE (3,2 años).
• El modelo bucal coreano mostró una EMA más alta (4,3 años) en comparación con el modelo VISAGE (3,7 años).
• El modelo de sangre independiente de la plataforma logró una alta precisión (MAE de 3,6 años), mientras que el modelo bucal mostró una precisión menor y variaciones persistentes entre plataformas.
• Los modelos coreanos optimizados que utilizan varios métodos de regresión lograron MAEs inferiores a 3,4 años (sangre) y 4,2 años (bucal).

Conclusiones:

• Desarrolló modelos fiables de predicción de la edad basados en la metilación del ADN adaptados a la población coreana.
• Destacó la importancia de considerar las variaciones epigenéticas específicas de la población y los factores técnicos (por ejemplo, la plataforma de secuenciación) en la estimación forense de la edad.
• Demostró la viabilidad de crear modelos independientes de la plataforma, aunque siguen existiendo desafíos para ciertos tipos de muestras como las células bucales.