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Updated: Sep 10, 2025
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Published on: December 20, 2017
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Valores de actividad de la enzima fosfomanomutasa 2 para el diagnóstico del defecto de glicosilación de la CDG Ia
Lina Marcela Ávila Moreno1, Wilson Samuel Agudelo Peñaloza1, Adis Ayala Fajardo2
1Biochemistry and Molecular Biology Group, Facultad de Ciencias y Educación, Universidad Distrital Francisco José de Caldas, 110311, Bogotá, Colombia.
Resumen
Este estudio estableció valores de referencia para la actividad de la fosfomanomutasa 2 (PMM2) en individuos sanos. Se identificó un paciente con PMM2- CDG Ia sin actividad detectable de la enzima PMM2.
Área de la Ciencia:
- La bioquímica
- La genética humana
- Enzimología
Sus antecedentes:
- Los trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por defectos en el ensamblaje de carbohidratos.
- El CDG de tipo Ia (PMM2-CDG) es el resultado de deficiencias en la fosfomanomutasa 2 (PMM2), una enzima crucial para la producción de manosa-1-fosfato.
- PMM2-CDG presenta complicaciones multisistémicas, incluidos problemas neurológicos y de coagulación.
Objetivo del estudio:
- Establecer rangos de referencia para la actividad de la enzima PMM2 en la sangre humana.
- Estandarizar un ensayo microspectrofotométrico para la medición de la actividad de PMM2.
Principales métodos:
- Se recogieron 50 muestras de sangre completa de donantes sanos (24 mujeres, 26 hombres, de entre 1,94 y 26 años).
- Leucitos aislados mediante el método de dextrano-heparina y células lisadas.
- Proteína cuantificada mediante el método Folin-Lowry.
- Se aplicó un método modificado y estandarizado de Van Schaftingen y Jaeken para el ensayo de actividad de PMM2.
Principales resultados:
- Se ha establecido un intervalo de referencia para la actividad de PMM2 de 6,54648,023 nmol/h*mg de proteína.
- Identificaron a una bebé de 24 días con CDG Ia.
- El paciente diagnosticado no exhibió actividad residual detectable de PMM2.
Conclusiones:
- El método desarrollado proporciona valores de referencia de actividad PMM2 fiables.
- Este ensayo puede ayudar en el diagnóstico de PMM2-CDG, particularmente en casos de ausencia de actividad enzimática.
- La detección temprana de PMM2-CDG es crucial para el manejo de las complicaciones multisistémicas.
