Trayectoria longitudinal de las habilidades de adaptación en el síndrome de Phelan-McDermid

Área de la Ciencia:

• Trastornos del desarrollo neurológico
• La genética
• Ciencias del comportamiento

Sus antecedentes:

• El síndrome de Phelan-McDermid (PMS), un trastorno genético causado por la haploinsuficiencia SHANK3, carece de datos completos sobre la historia natural.
• Comprender la trayectoria de desarrollo de los comportamientos adaptativos en el síndrome premenstrual es crucial para las estrategias de intervención efectivas.

Objetivo del estudio:

• Evaluar prospectivamente los cambios longitudinales en el comportamiento adaptativo durante dos años en individuos con síndrome de Phelan-McDermid.
• Comparar la utilidad de las puntuaciones estándar frente a los valores de la escala de crecimiento (GSV) para evaluar el progreso del desarrollo en la EMP.

Principales métodos:

• Un estudio prospectivo longitudinal de historia natural siguió a 99 participantes de habla inglesa (de 3 a 21 años) con un diagnóstico molecular de síndrome premenstrual durante dos años.
• El comportamiento adaptativo se evaluó utilizando las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland, Segunda Edición, analizando las puntuaciones estándar a nivel de dominio y las GSV a nivel de subdominio al inicio, 12 y 24 meses.
• Se utilizaron modelos lineales de efectos mixtos para analizar los efectos temporales dentro del sujeto y los efectos transversales de la edad.

Principales resultados:

• Las puntuaciones estándar dentro del sujeto para Comunicación, Socialización y Habilidades de Vida Diaria mostraron disminuciones o se mantuvieron constantes.
• Los GSV de subdominio indicaron un crecimiento significativo dentro del sujeto en la comunicación receptiva y escrita, y en las habilidades diarias personales y domésticas.
• No se observaron cambios significativos en los GSV del subdominio de socialización, a pesar de las disminuciones generales en las puntuaciones estándar.

Conclusiones:

• El síndrome de Phelan-McDermid se caracteriza por un comportamiento adaptativo deteriorado con ganancias lentas pero mensurables en habilidades específicas de comunicación y vida diaria.
• Los valores de la escala de crecimiento (GSV) proporcionan una medida más sensible del progreso del desarrollo individual en PMS en comparación con las puntuaciones estándar.
• Los hallazgos destacan la importancia del uso de GSV para una interpretación matizada de las trayectorias de desarrollo en trastornos genéticos raros como el síndrome premenstrual.