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Updated: Sep 10, 2025
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Published on: September 27, 2020
Informes retrospectivos sobre el logro y la pérdida de habilidades en el síndrome de Phelan-McDermid
Cristan Farmer1, Ivy Giserman-Kiss1, Ellora Mohanty1
1Cristan Farmer, Ivy Giserman-Kiss, and Ellora Mohanty, Neurodevelopmental and Behavioral Phenotyping Service, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health; Latha Valluripalli Soorya, Department of Psychiatry, Rush University Medical Center; Mustafa Sahin, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School and Rosamund Stone Zander Translational Neuroscience Center, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Alexander Kolevzon, Seaver Autism Center for Research and Treatment, Icahn School of Medicine at Mount Sinai and Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai; Joseph D. Buxbaum, Seaver Autism Center for Research and Treatment, Icahn School of Medicine at Mount Sinai; Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai; Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai; nd Department of Neuroscience, Icahn School of Medicine at Mount Sinai; Elizabeth Berry-Kravis, Departments of Pediatrics, Neurological Sciences, and Anatomy and Cell Biology, Rush University Medical Center; Craig M. Powell, Department of Neurobiology, University of Alabama at Birmingham Heersink School of Medicine and Civitan International Research Center for Neurodevelopmental Disorders, University of Alabama at Birmingham Heersink School of Medicine; Jonathan A. Bernstein, Department of Pediatrics, Stanford University School of Medicine; Audrey Thurm, Neurodevelopmental and Behavioral Phenotyping Service, National Institute of Mental Health, National Institutes of Health.
El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una enfermedad genética rara. Este estudio encontró que las personas con síndrome premenstrual con frecuencia experimentan retrasos significativos y pérdida de habilidades de desarrollo, incluso después de los 10 años.
Área de la Ciencia:
- La genética
- Trastornos del desarrollo neurológico
- Neurología pediátrica
Sus antecedentes:
- El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético caracterizado por profundas discapacidades del desarrollo neurológico.
- La comprensión de la trayectoria de adquisición y pérdida de habilidades en el síndrome premenstrual es crucial para el manejo clínico y el apoyo.
- Las investigaciones anteriores destacan los desafíos que enfrentan las personas con síndrome premenstrual, pero los patrones detallados de los hitos del desarrollo son menos conocidos.
Objetivo del estudio:
- Describir los patrones de aparición y pérdida de hitos del desarrollo y habilidades asociadas en individuos con síndrome de Phelan-McDermid.
- Sintetizar los datos de dos cohortes distintas para proporcionar una visión global de las trayectorias de desarrollo en el síndrome premenstrual.
- Identificar la prevalencia de retrasos en las habilidades y la regresión en varios dominios de desarrollo en el SPM.
Principales métodos:
- Se utilizaron datos del cuestionario del Registro Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid (N = 374).
- Incorporación de datos de evaluación dirigida por el clínico del estudio de historia natural del Consorcio de Sinapopatías del Desarrollo (N = 207).
- Los datos analizados para identificar patrones de logro de hitos, retrasos y regresión de habilidades.
Principales resultados:
- La abrumadora mayoría de las personas con síndrome premenstrual presentaba retrasos en la adquisición de habilidades básicas de desarrollo.
- La regresión o pérdida de habilidades se informó comúnmente en múltiples dominios de desarrollo.
- La pérdida de habilidades se observó incluso en individuos mayores de 10 años, lo que pone de relieve un desafío persistente.
Conclusiones:
- El síndrome de Phelan-McDermid está asociado con retrasos significativos y pérdida frecuente de habilidades de desarrollo.
- Los hallazgos subrayan la necesidad de apoyo e intervención continuos a lo largo de toda la vida de las personas con síndrome premenstrual.
- Se requiere más investigación para dilucidar los mecanismos subyacentes que impulsan estos patrones de desarrollo en el síndrome premenstrual.
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