Presentación multisistémico del síndrome de Klippel-Feil con dextrocardia y hipoplasia pulmonar derecha

Área de la Ciencia:

• Estudio de caso médico
• La genética y las enfermedades raras
• Pulmonología

Sus antecedentes:

• El síndrome de Klippel-Feil (KFS) es un trastorno congénito caracterizado por la fusión de las vértebras cervicales.
• KFS puede estar asociado con una serie de otras anomalías congénitas que afectan a múltiples sistemas de órganos.
• Las presentaciones multisistémicas de KFS, en particular las que involucran anomalías torácicas, requieren estrategias de manejo integrales.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso raro de síndrome de Klippel-Feil con una participación multisistémico grave.
• Hacer hincapié en los desafíos de diagnóstico y las consideraciones de gestión para KFS.
• Para resaltar el mayor riesgo de infecciones oportunistas en pacientes con anomalías torácicas congénitas.

Principales métodos:

• Un informe de caso que detalla la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de un paciente con síndrome de Klippel-Feil.
• Revisión de los resultados del examen clínico, de los estudios por imágenes (por ejemplo, de la columna cervical, del tórax) y de las investigaciones de laboratorio.
• Descripción de las intervenciones terapéuticas, incluidos los broncodilatadores, la rehabilitación y la terapia antituberculosa.

Principales resultados:

• El paciente presentaba síntomas neurológicos (entumecimiento, hormigueo) y dificultad respiratoria (dispnea por esfuerzo).
• Síndrome de Klippel-Feil confirmado con fusiones cervicales, deformidad de Sprengel, hipoplasia pulmonar derecha y dextrocardia.
• A pesar de la mejoría inicial y el tratamiento para la tuberculosis pulmonar, el paciente experimentó un deterioro clínico y sucumbió a las complicaciones.

Conclusiones:

• Este caso subraya el potencial de manifestaciones multisistémicas severas y variadas del síndrome de Klippel-Feil.
• La evaluación temprana y exhaustiva, junto con la vigilancia a largo plazo del paciente, es crucial para el manejo del SFC.
• La vigilancia de las infecciones oportunistas, como la tuberculosis, es primordial en pacientes con anomalías torácicas congénitas coexistentes.