La acorea unilateral se convirtió en microcoria críptica con coloboma de iris contralateral con cataratas: una rara...

Área de la Ciencia:

• Oftalmología
• La genética médica
• Biología del desarrollo

Sus antecedentes:

• Microcoria y acorea son anomalías congénitas raras que afectan el desarrollo de la abertura pupillar.
• Las anomalías de las pupilas congénitas pueden presentar una variabilidad fenotípica significativa.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso complejo y raro de anomalías de las pupilas congénitas en un hombre adulto.
• Para resaltar las diversas presentaciones de los trastornos del desarrollo ocular.

Principales métodos:

• Examen clínico que incluya una biomicroscopia con lámpara de hendidura.
• Ultrasonografía ocular para confirmar anomalías estructurales.

Principales resultados:

• Hombre de 40 años presentado con una abertura pupillar rudimentaria, microftalmia y desprendimiento de retina en el ojo derecho, con agenesia pupillar completa y sin percepción de luz.
• El ojo izquierdo mostró un coloboma de iris y una densa catarata con visión limitada.
• Los hallazgos se confirmaron mediante lámpara de hendidura y ecografía.

Conclusiones:

• Este caso subraya el amplio espectro fenotípico de anomalías pupilares congénitas.
• Hace hincapié en la importancia del diagnóstico precoz para el manejo de los trastornos del desarrollo ocular.