Los subtipos de CAKUT determinan la tasa de progresión a la insuficiencia renal - un estudio de cohorte de pacientes...

Área de la Ciencia:

• Nefrología
• La genética
• Medicina pediátrica

Sus antecedentes:

• Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT, por sus siglas en inglés) son una causa primaria de insuficiencia renal pediátrica y un factor significativo en la insuficiencia renal en adultos.
• La predicción de la progresión de la KF en pacientes con CAKUT es difícil debido a los datos limitados de resultados a largo plazo en adultos.

Objetivo del estudio:

• Para correlacionar los fenotipos CAKUT con la progresión de la KF.
• Investigar el impacto de la implicación extrarenal y los hallazgos genéticos en el desarrollo de la fibrosis quística.
• Mejorar la estratificación temprana del riesgo en pacientes con CAKUT.

Principales métodos:

• Estudio de cohorte retrospectivo y multicéntrico en 229 pacientes adultos con CAKUT con fibrilación quística.
• Se realizaron pruebas genéticas en 117 pacientes para identificar las variantes patógenas.
• Análisis de los subtipos de CAKUT, las manifestaciones extrarrenales y la participación bilateral frente a la unilateral.

Principales resultados:

• Variantes patógenas identificadas en el 12,0% de los pacientes analizados, con manifestaciones extrarrenales más comunes en los casos resueltos genéticamente.
• Los pacientes con CAKUT síndromico experimentaron una aparición más temprana de KF en comparación con CAKUT aislado.
• Los riñones displásicos multicísticos mostraron la progresión más rápida de la insuficiencia renal; la afectación bilateral empeoró significativamente el pronóstico.

Conclusiones:

• CAKUT exhibe heterogeneidad genética, con muchos casos que permanecen genéticamente sin resolver.
• La progresión de KF en CAKUT está influenciada por las características extrarenal, la participación bilateral y los subtipos específicos de CAKUT.
• El fenotipo interdisciplinario es crucial para la determinación precisa del pronóstico renal en CAKUT.