Tendencias en la utilización de pruebas BRCA1 y BRCA2 después de la introducción de un programa de pruebas genéticas...

Área de la Ciencia:

• Genética y genómica
• Investigación del cáncer
• Salud pública

Sus antecedentes:

• La reducción efectiva de la carga del cáncer requiere la identificación de individuos de alto riesgo para estrategias preventivas.
• Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan significativamente el riesgo de cáncer hereditario de mama y de ovario.
• Los programas de pruebas genéticas financiados con fondos públicos tienen como objetivo facilitar la identificación y la intervención tempranas.

Objetivo del estudio:

• Evaluar las tendencias en la utilización de las pruebas genéticas BRCA1/BRCA2 tras la aplicación de un programa financiado con fondos públicos en Ontario, Canadá.
• Evaluar si el programa identifica efectivamente a las personas de alto riesgo antes del diagnóstico de cáncer con fines de reducción de riesgos.

Principales métodos:

• Estudio retrospectivo casi poblacional de 15.986 mujeres que se sometieron a pruebas de BRCA1/BRCA2 entre 2007 y 2016.
• Análisis de las tendencias temporales en la utilización de las pruebas, la edad en el momento de las pruebas y el historial de cáncer en el momento de las pruebas.
• Se utilizaron modelos de regresión lineal y de Poisson para evaluar las tendencias a lo largo del tiempo.

Principales resultados:

• La utilización anual de las pruebas BRCA1/BRCA2 aumentó significativamente entre 2007 y 2016 (p < 0,001).
• La edad media de las mujeres sometidas a la prueba aumentó de 49,9 a 53,8 años (p < 0,001).
• La proporción de mujeres con antecedentes de cáncer en las pruebas aumentó (53,5% a 66,3%), mientras que la proporción de mujeres no afectadas no cambió significativamente (49,2% a 45,1%).
• Las pruebas realizadas dentro de los 3 meses posteriores al diagnóstico de cáncer de mama aumentaron sustancialmente durante el período de estudio.

Conclusiones:

• El programa de pruebas genéticas financiado con fondos públicos condujo a un aumento en la utilización de las pruebas BRCA1/BRCA2.
• Sin embargo, las limitaciones del programa incluyen el aumento de la edad en las pruebas y la disminución de la proporción de mujeres no afectadas.
• Estos hallazgos sugieren desafíos en la identificación de individuos no afectados de alto riesgo elegibles para estrategias proactivas de reducción del riesgo de cáncer.