La aplicación de la estratificación del riesgo poligénico y el asesoramiento genómico en Colombia: un estudio de...

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Salud pública
• En el campo de la oncología

Sus antecedentes:

• El cáncer de mama es un problema de salud pública importante en América Latina.
• El acceso limitado a herramientas personalizadas de evaluación de riesgos obstaculiza los esfuerzos de prevención.
• Este estudio aborda la necesidad de una estratificación del riesgo accesible en Colombia.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la aplicación de un modelo de estratificación basado en una puntuación de riesgo poligénico (PRS).
• Evaluar la integración del asesoramiento genómico remoto para el riesgo de cáncer de mama.
• Analizar el impacto del modelo en la percepción del riesgo y los comportamientos preventivos en las mujeres colombianas.

Principales métodos:

• Un estudio de observación de métodos mixtos integrados en Medellín, Colombia (2023).
• Se trató de 1997 mujeres de entre 40 y 75 años sometidas a pruebas clínicas de PRS.
• La intervención incluyó la categorización del riesgo del PRS, la evaluación individualizada y el asesoramiento a distancia.

Principales resultados:

• La puntuación de riesgo poligénico (PRS) identificó el 9,7% como de alto riesgo y el 46% como de bajo riesgo.
• Los estilos de vida más saludables se correlacionaron con categorías más bajas de PRS; la actividad física fue protectora.
• El asesoramiento a distancia logró un 93% de resultados y un 85% de satisfacción; mejoró la comprensión y el compromiso del riesgo.

Conclusiones:

• El modelo PRS y el asesoramiento genómico son factibles y aceptables en entornos de ingresos medios.
• Este enfoque integrado muestra potencial para mejorar las estrategias de prevención del cáncer de mama.
• Los hallazgos apoyan la escalabilidad de la estratificación y el asesoramiento de riesgos basados en PRS.