Una puntuación de riesgo poligénico para predecir la insuficiencia cardíaca en todo el espectro de riesgo...

Área de la Ciencia:

• Genética cardiovascular
• Predicción genómica de las enfermedades
• Etiología de la insuficiencia cardíaca

Sus antecedentes:

• La importancia clínica de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) de insuficiencia cardíaca (HF) sigue siendo objeto de investigación.
• Es posible que los modelos de predicción de riesgo existentes para la IR no reflejen plenamente las predisposiciones genéticas.

Objetivo del estudio:

• Evaluar la capacidad predictiva de un PRS de HF para el HF de nueva aparición.
• Evaluar el rendimiento del PRS de HF en diversas poblaciones de riesgo cardiovascular.

Principales métodos:

• Se utilizó un PRS de HF (>1 millón de SNPs) para estratificar a los individuos en grupos de riesgo genético bajo, intermedio y alto.
• Utilizó modelos de riesgos proporcionales de Cox para obtener ratios de riesgo ajustados para la hospitalización por HF en cohortes de riesgo cardiovascular elevado.
• Resultados validados en una cohorte separada de individuos con bajo riesgo cardiovascular.

Principales resultados:

• En 74.897 participantes sin HF, la PRS de HF intermedia y alta se asoció con un aumento de las tasas de HF de nueva aparición de 2 veces y 5 veces, respectivamente.
• El HF PRS mejoró significativamente la discriminación del modelo, aumentando el área bajo la curva (AUC) de 0,787 a 0,822 cuando se agregó a un modelo clínico.
• Se observó un rendimiento predictivo consistente en los grupos de riesgo cardiovascular elevado y bajo, con un seguimiento de 20 años en este último grupo.

Conclusiones:

• Un PRS de HF es un predictor robusto e independiente de HF de nueva aparición en todo el espectro de riesgo cardiovascular.
• La evaluación del riesgo poligénico proporciona información complementaria a los factores de riesgo clínico establecidos para la HF.