Análisis citogenético completo revela mosaicismo en recién nacidos con detección prenatal negativa del síndrome de...

Área de la Ciencia:

• La genética
• La citogenética
• Biología del desarrollo

Sus antecedentes:

• El síndrome de Down (trisomía 21) es una causa común de discapacidad intelectual.
• El cribado prenatal tiene como objetivo detectar anomalías cromosómicas fetales.
• El mosaicismo puede causar resultados falsos negativos en el cribado prenatal del síndrome de Down.

Objetivo del estudio:

• Para reportar un caso de mosaicismo complejo por trisomía 21 en un recién nacido.
• Para resaltar las limitaciones del cariotipado convencional en la detección de mosaicismo.
• Hacer hincapié en la importancia de las técnicas citogenéticas avanzadas para un diagnóstico preciso.

Principales métodos:

• Cariotipo postnatal de los linfocitos estimulados por la fitohemaglutinina.
• Fluorescencia en hibridación in situ (FISH) en núcleos de linfocitos no estimulados.
• Análisis FISH en las células del frotis bucal.

Principales resultados:

• El cariotipado confirmó la trisomía 21 en todos los linfocitos analizados.
• FISH reveló aproximadamente el 20% de células disómicas 21 en linfocitos no estimulados y frotis bucales, lo que indica mosaicismo.
• Se observó una discordancia cariotípica intercelular, lo que sugiere un mosaicismo complejo.

Conclusiones:

• El diagnóstico preciso del síndrome de Down requiere la combinación de cariotipo con FISH en linfocitos no estimulados y frotis bucales.
• Este enfoque es crucial para el asesoramiento genético y la comprensión de las correlaciones genotipo-fenotipo.
• La identificación de las causas de los resultados de detección falsos negativos puede refinar los algoritmos de diagnóstico.