Secuenciación del genoma completo para la evaluación prenatal de anomalías estructurales fetales: un estudio...

Área de la Ciencia:

• La genómica
• Diagnóstico prenatal
• La genética médica

Sus antecedentes:

• La validez clínica de la secuenciación del genoma completo (WGS) se establece después del nacimiento.
• Existen estudios limitados en WGS para el diagnóstico prenatal de anomalías fetales.

Objetivo del estudio:

• Evaluar prospectivamente la secuenciación del genoma completo (WGS) para el diagnóstico prenatal.
• Comparar el rendimiento de WGS con la secuenciación de variantes por número de copias (CNV-seq) más la secuenciación de exomas (ES).

Principales métodos:

• Se analizaron 96 tríos padre- feto con anomalías estructurales fetales.
• La secuenciación de todo el genoma (WGS) se realizó en paralelo con CNV-seq y ES.
• Las variantes se clasificaron utilizando las directrices establecidas de ACMG, AMP y ClinGen.

Principales resultados:

• CNV-seq produjo una tasa de diagnóstico del 5,2%; trio-ES produjo el 27,1%.
• La combinación de CNV-seq y trio-ES logró una tasa de diagnóstico del 31,2%.
• El Trio-WGS aumentó la tasa de diagnóstico al 34,4%, identificando todas las variantes de otros métodos más tres casos adicionales, incluidos los reordenamientos complejos y UPD15.

Conclusiones:

• El WGS basado en trio es una alternativa válida al CNV-seq más ES para el diagnóstico prenatal.
• WGS proporciona un análisis genómico más completo para las anomalías estructurales fetales.
• El sistema WGS permite la consolidación de los flujos de trabajo de laboratorio en un solo ensayo.